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  고정민( 高廷旻 / Ko, Jung Min ) [유전]

  세부전공희귀유전질환,다발기형증후군,갈락토스혈증,골격계이형성증,유전상담,염색체이상,척추 변형과 관련된 유전 질환의 진단과 치료,질병의 진단, 유전자 검사, 유전상담,선천성대사이상,염색체이상,다발기형증후군,골격계이형성,유전상담,질병의 진단, 유전자 검사 및 유전상담,질병의 진단, 약물 치료, 유전자 검사 및 유전상담,질병의 유전적 인자에 대한 진단 및 평가,터너증후군의 유전상담,소아청소년과 의학유전학 전문의,산전관리 및 유전상담,성인 미진단 희귀질환, 휴전성/가족성 희귀질환, 희귀 신경계질환 (1,3,(5)주),선천 대사 이상증,

  선천성대사이상,염색체이상,다발기형증후군,골격계이형성,유전상담

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  채종희( 蔡宗希 / Chae, Jong-Hee ) [임상유전체의학과(소아)]

  세부전공이상운동질환,미토콘드리아병,미진단 희귀질환,말초신경병증,모야모야병,유전상담,미진단 희귀신경계질환,산전유전진단,질병의 진단, 유전자 검사 포함, /치료, 산전진단 및 유전상담, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,근육병, 신경질환, 발달지연,동반 발달장애 평가, 합병증 관리, 예후 및 유전상담,질병의 진단(유전자 검사 포함), 유전상담, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,신경학적 증상에 대한 진단, 치료, 합병증 관리,진단, 증상치료와 수술후 관리,질병의 진단, 산전관리 및 유전상담, 신경학적 증상에 대한 치료,척추 변형과 관련된 신경 근육 질환의 진단과 치료,질병의 진단, 유전상담, 산전관리, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,산전진단, 산전유전상담, 가족성 희귀질환, 가족 유전상담 (2,4주),기저 질환 진단, 전반적인 발달 평가 및 추적관찰, 연계진료,진단, 치료, 뇌파검사,질병의 진단 및 치료, 유전상담, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,질병의 진단, 유전자 검사 포함 및 신경계 증상의 치료,치료 후 합병증 관리, 치료 후 인지기능 평가 및 관리,신경계 기형 추적관찰, 발작 및 뇌전증의 진단과 치료, 희귀질환의 진단과 치료,질병의 진단, 유전상담, 산전관리, 질병의 추적관찰 및 치료,신경근육학적 원인 진단,질병의 진단(유전자 검사 포함),산전관리, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,질병의 진단 및 약물을 통한 뇌전증의 치료, 뇌전증 수술 설계, 유전진단, 유전상담 ,염증성 근육병 ,유전성 뇌증 ,염색체질환,자폐스펙드럼 증후군,신경발달질환,유전성 근육병,신경계 면역질환 ,유전성 뇌전증 발달질환,

  산전진단, 산전유전상담, 가족성 희귀질환, 가족 유전상담 (2,4주)

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  예약센터 1588-5700
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  채종희( 蔡宗希 / Chae, Jong-Hee ) [신경]

  세부전공신경근질환,근육병,레트증후군,미토콘드리아병,신경섬유종증,결절성경화증,다발성경화증,뇌성마비,백질이영양증,소아신경질환,말초신경병증,발달지연,신경발달 장애,유전성 뇌전증,신경 유전질환,희귀 유전질환,미진단 희귀질환,뇌전증,염색체 이상,유전상담,근육병, 신경질환, 발달지연,산전진단, 산전유전상담, 가족성 희귀질환, 가족 유전상담 (2,4주),동반 발달장애 평가, 합병증 관리, 예후 및 유전상담,질병의 진단(유전자 검사 포함), 유전상담, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,신경학적 증상에 대한 진단, 치료, 합병증 관리,진단, 증상치료와 수술후 관리,질병의 진단, 산전관리 및 유전상담, 신경학적 증상에 대한 치료,척추 변형과 관련된 신경 근육 질환의 진단과 치료,질병의 진단, 유전상담, 산전관리, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,질병의 진단, 유전자 검사 포함, /치료, 산전진단 및 유전상담, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,기저 질환 진단, 전반적인 발달 평가 및 추적관찰, 연계진료,진단, 치료, 뇌파검사,질병의 진단 및 치료, 유전상담, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,질병의 진단, 유전자 검사 포함 및 신경계 증상의 치료,치료 후 합병증 관리, 치료 후 인지기능 평가 및 관리,신경계 기형 추적관찰, 발작 및 뇌전증의 진단과 치료, 희귀질환의 진단과 치료,질병의 진단, 유전상담, 산전관리, 질병의 추적관찰 및 치료,신경근육학적 원인 진단,질병의 진단(유전자 검사 포함),산전관리, 질병의 추적관찰 및 타과 연계,질병의 진단 및 약물을 통한 뇌전증의 치료, 뇌전증 수술 설계, 유전진단, 유전상담 ,염증성 근육병 ,유전성 뇌증 ,염색체질환,자폐스펙드럼 증후군,신경발달질환,유전성 근육병,신경계 면역질환 ,유전성 뇌전증 발달질환,

  근육병, 신경질환, 발달지연

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  박관진( 朴寬鎭 / Park, Kwanjin ) [소아비뇨의학과]

  세부전공요도하열 및 잠복음경,하부요로계복잡기형,요로감염/방광요관역류의 비수술적치료,야뇨증 및 주간요실금,신경인성 방광,비뇨기계 기형 치료,진단, 치료,진단, 비수술적 치료, 수술적 치료와 수술 후 관리,터너증후군 Y 염색체를 가진 환자에서는 생식샘 제거술,진단, 수술적 치료와 수술후 관리, 사춘기에서 성인으로의 이행,선천성 부신 과형성증 외부생식기 이상 수술,콩팥 이외 원인의 혈뇨,요도하열,하부요로계기형,방광요관역류,야뇨증,소아배뇨장애,왜소음경, 외부생식기 모양 애매한 경우, 요도하열, 잠복고환 ,진단, 수술적 치료와 수술 후 관리,진단, 방광외번증 및 요도상열에 대한 수술적 치료, 방광경부재건 및 다양한 항요실금 수술, 적절한 수술 후 관리와 협진체계 구성,수술 전후 배뇨장애의 진단과 치료, 재유착의 평가,

  요도하열,하부요로계기형,방광요관역류,야뇨증,소아배뇨장애

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[병원뉴스][SNUH 건강정보] 조기 진단 중요한'소아청소년 백혈병'

- 서울대병원 소아청소년과 홍경택 교수, 소아청소년 백혈병의 개념과 치료법 소개 소아청소년암은 성장과 발달을 하는 중요한 시기에 발생해 고액의 치료비와 장기간의 시간이 소요되는 힘든 질병이며, 그중에서도 가장 많이 발생하는 암은 소아청소년 백혈병이다. 대부분 급성으로 나타나며 증상이 나타났을 때 신속한 대처와 치료가 필요한 소아청소년 백혈병의 개념과 증상, 치료법까지 서울대병원 소아청소년과 홍경택 교수와 알아봤다. 1. 소아청소년 백혈병이란? 국내에서는 통상적으로 18세 미만 청소년까지의 암을 소아암 혹은 소아청소년암이라고 부른다. 우리나라의 경우, 1년에 대략적으로 1,200~1,500명에서 소아암이 발생하는데, 소아암 중에서도 가장 많이 발생하는 질환이 소아청소년 백혈병이다. 2020년 기준 소아청소년 백혈병은 총 372명이 새롭게 진단됐으며 9세 이하에서 193명, 10~19세에서 179명으로 나타났다. 소아청소년 백혈병은 발생한 혈액세포의 기원에 따라 급성 림프모구 백혈병과 급성 골수성 백혈병으로 나뉜다. 보통 소아청소년 백혈병의 70~80%는 급성 림프모구 백혈병으로 나타난다. 2. 원인 백혈병 세포는 대부분의 경우 혈액이 만들어지는 골수에서 기인하며, 세포 내 유전 물질인 DNA의 돌연변이나 염색체 구조 및 수 이상 등으로 혈액세포의 정상 분화 과정에 이상이 생기고 비정상적인 세포 증식이 이루어져, 정상 혈액세포가 암세포로 전환된 것이다. 성인암이 많은 경우 담배나 식습관과 같은 환경적 요소에 영향을 받는 것과 달리 소아청소년암은 원인이 불명확하고 발병 예측이 어렵다. 암이 더 쉽게 발생할 수 있는 유전적 소인이 약 10% 내외에서 밝혀지고 있고, 이온화 방사선이나 벤젠, 중금속 등의 화학약품 등이 백혈병 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으나, 이것만으로 소아청소년암 발생을 충분히 설명할 수는 없어 확률적인 요소가 많다고 볼 수 있다. 3. 증상 백혈병 세포는 조절되지 않고 끝없이 증식해 정상 혈액세포가 자라날 골수 공간을 차치한다. 이로 인해 정상 혈액 기능이 감소해 빈혈로 인한 창백, 운동 능력 감소, 혈소판 감소로 인한 출혈 경향, 쉽게 드는 멍, 정상 백혈구 감소로 인한 면역 기능 저하, 감염 등이 나타날 수 있다. 또한 증식된 백혈병 세포가 뇌척수와 같은 중추신경계, 간, 비장, 림프선, 고환 등에 침범해 관련된 증상을 일으키기도 한다. 백혈병 세포가 중추신경계를 침범했을 때는 대부분 증상이 없으나, 드물게 뇌압 상승으로 두통 등의 증상을 보이기도 한다. 이외에도 다리 통증, 허리 통증 등의 뼈 통증이 심하게 생기는 경우도 있으며, 이로 인해 정형외과적 질환이나 류마티스 질환으로 종종 오인되기도 한다. 4. 진단 및 검사 소아청소년 백혈병의 진단은 성인 백혈병과 마찬가지로 골수검사가 필수적이다. 골수는 딱딱한 뼈 안에 위치한 조직인데, 조혈작용을 하는 골수가 많은 부위는 두개골, 척추뼈, 갈비뼈, 골반뼈 등이 있다. 이 중 골수를 채취하기에 가장 안전한 부위는 골반뼈이다. 성인은 주로 엎드린 자세로 뒤쪽 골반으로 검사를 진행하지만, 소아 환자들은 진정제 사용과 관련해 호흡을 지속적으로 모니터링할 수 있도록 똑바로 누워있는 상태에서 앞쪽 골반을 이용해 골수를 채취하기도 한다. 골수 검사는 골반뼈의 성장에 크게 영향을 미치지 않으며 통증도 비교적 수일 내 회복된다. 다만, 소아 환자는 진정제 사용 시 생길 수 있는 호흡 관련 문제가 일어나지 않도록 각별한 모니터링이 필요하다. 5. 치료 소아청소년 백혈병은 암세포가 혈액을 따라 퍼지는 전신 질환이기 때문에 수술로 제거하는 다른 고형암과는 치료 접근이 다르며, 초기 응급상황이 많아 발견과 동시에 신속히 치료해야 한다. 주된 치료 방법은 항암제를 투여하는 항암화학요법이며, 침범 여부에 따라 항암제가 잘 통과하지 못하는 중추신경계나 고환 등 국소적인 부위에 방사선 치료를 해야 하는 경우도 있다. 급성 림프구성 백혈병은 초기 약 6~10개월 정도의 집중치료 이후 높지 않은 강도로 유지 치료를 진행해 전체 기간을 2~3년 지속하는 것이 기본적인 치료 방법이다. 다만, 백혈병 특성이 나쁘거나 초기 치료 반응이 좋지 않아 예후가 나쁠 것으로 판단되는 경우에는 약물을 더 강하게 쓰거나 흔히 골수 이식이라 하는 조혈모세포이식을 통해 치료해야 한다. 최근에는 급성 B 림프모구 백혈병의 경우 다양한 면역 세포를 이용한 치료법들이 개발되어 상용화되고 있다. 이를 통해 예전에는 치료가 힘들었던 재발/불응성 환자들의 치료가 일부에서 가능해지고 있으며, 보다 부작용이 덜한 치료적 접근을 하려는 노력들이 진행되고 있다. 반면 급성 골수성 백혈병의 경우에는 골수 억제 능력이 더 높은 보다 강력한 약제를 단기간 집중적으로 사용하여 치료를 하는 전략을 취하며, 역시 예후가 불량할 것으로 예상되는 경우 궁극적으로는 조혈모세포이식이 필요할 수 있다. 통상적으로는 급성 림프모구 백혈병보다 더 많은 경우 조혈모세포이식을 시행하게 된다. 최근에는 급성 림프구성 백혈병의 경우 완치 비율이 약 85% 이상이며, 급성 골수성 백혈병의 경우에도 약 60% 이상 완치가 이루어지고 있다. 6. 관리법 소아청소년 백혈병은 약 15%에서 치료 중 또는 후에 재발이 될 수 있다. 주로 골수로 재발하며 중추신경계 혹은 고환으로도 재발이 가능하다. 따라서 치료를 마친 후에는 정기적인 진찰과 혈액검사를 통해 재발 여부를 감시하고, 치료로 인한 합병증 발생 여부를 주의 깊게 관찰해야 한다. 또한 소아청소년 백혈병 환자는 건강한 식사가 매우 중요하다. 특히 급성 림프모구 백혈병 환자의 경우, 스테로이드 사용으로 오히려 비만이 생길 수 있어 관리가 필요하다. 집중치료기에는 식욕이 감소하고 구역감, 구내염 등이 있을 수 있으나 조금씩이라도 나눠서 자주 먹는 것이 영양 상태 유지에 도움이 된다. 특히 충분한 수분 섭취와 걷기 등의 운동을 통해 근육을 유지하는 것도 중요하다. 7. 환자들에게 한마디 소아청소년 백혈병을 포함한 소아청소년암은 아이나 그 가족의 잘못이 아닌 우리 사회가 함께 도와주고 치료해야 하는 병입니다. 치료 과정이 쉽지는 않지만 암 치료 관련 약제들이 빠르게 발전하면서, 아이들의 성장발달에 미치는 영향을 최소화하고 보다 더 건강하게 아이들을 완치시키기 위한 노력이 지속되고 있습니다. 아이들, 청소년들의 놀라운 회복력을 신뢰하며 부모님들께서도 희망의 끈을 절대 놓지 마시고 아이들의 옆에서 항상 긍정의 에너지를 주시면서 저희 의료진과 함께 이 힘든 싸움을 이겨내셨으면 좋겠습니다

서울대학교병원 > 병원소개 > 병원소식 > 병원뉴스

정확도 : 69% 2024.02.23

[공지사항]희귀질환센터, "2022 온라인 강의 전체 다시보기"

서울대병원 희귀질환센터에서 올해에는 3차례의 웨비나를 진행하였습니다.2022년 11월 18(금) ~ 11/24(금)까지 그간 진행하였던 3차례의 웨비나('성인 희귀질환 편', '염색체 이상 희귀질환 편', '희귀 유전성 암 편'), 총 9개 강의를 해당기간에 모두 재송출할 예정입니다. 온라인 vod 송출 방식으로 일주일간 원하시는 시간에 언제든 시청이 가능합니다. 사전등록자 및 강의 시청 후 진행되는 설문조사에 참여해주신 분께는 추첨을 통해 소정의 상품을 전달 드릴 예정이오니 많은 참여 부탁드립니다. 1. 행사명 : 2022 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의 전체 다시보기2. 일 시 : 11/18(금) 오전 9시 ~ 11/24(목) 오후 6시까지3. 주 최 : 서울대학교병원 희귀질환센터(희귀질환 중앙지원센터)4. 후 원 : 정몽구재단5. 사전등록 : https://snuh.msvc.kr/member.asp (왼쪽의 사전등록 링크 혹은 첨부파일의 QR코드를 통해 등록 가능합니다.)- 강의입장 로그인 페이지 : https://snuh.msvc.kr/login.asp 많은 관심과 참여 부탁드립니다.

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정확도 : 88% 2022.11.08

[병원뉴스]희귀질환센터, "2022 온라인 강의 전체 다시보기"

서울대병원 희귀질환센터에서 올해에는 3차례의 웨비나를 진행하였습니다.2022년 11월 18(금) ~ 11/24(금)까지 그간 진행하였던 3차례의 웨비나('성인 희귀질환 편', '염색체 이상 희귀질환 편', '희귀 유전성 암 편'), 총 9개 강의를 해당기간에 모두 재송출할 예정입니다. 온라인 vod 송출 방식으로 일주일간 원하시는 시간에 언제든 시청이 가능합니다. 사전등록자 및 강의 시청 후 진행되는 설문조사에 참여해주신 분께는 추첨을 통해 소정의 상품을 전달 드릴 예정이오니 많은 참여 부탁드립니다. 1. 행사명 : 2022 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의 전체 다시보기2. 일 시 : 11/18(금) 오전 9시 ~ 11/24(목) 오후 6시까지3. 주 최 : 서울대학교병원 희귀질환센터(희귀질환 중앙지원센터)4. 후 원 : 정몽구재단5. 사전등록 : https://snuh.msvc.kr/member.asp (왼쪽의 사전등록 링크 혹은 첨부파일의 QR코드를 통해 등록 가능합니다.)- 강의입장 로그인 페이지 : https://snuh.msvc.kr/login.asp 많은 관심과 참여 부탁드립니다.

서울대학교병원 > 병원소개 > 병원소식 > 병원뉴스

정확도 : 88% 2022.11.08

[병원소식]희귀질환센터, '2022 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의 2회차 (염색체 이상 희귀질환 편)' 개최

2022년 7월 22일(금) 서울대병원 희귀질환센터에서 ‘염색체 이상 희귀질환’을 주제로 최신의 의료 및 관리 지식을 전달하고자, 온라인 교육을 실시합니다. 준비한 3개의 강의가 끝난 후에는 평소 환자/보호자 분들께서 궁금하셨던 부분에 대해 남겨주시는 사전질문과 실시간으로 올려주시는 질문에 대하여 live로 답변드릴 예정입니다. 해당 강의 및 실시간으로 진행하는 질의응답 시간은 환자 및 보호자들의 궁금증을 해소하는 유익한 장이 될 수 있을 것입니다. 또한 사전등록자 및 강의 시청 후 진행되는 설문조사 참여자 대상으로 추첨하여 Thank You Gift를 드리는 이벤트를 마련하였으니, 많은 관심과 참여 바랍니다. 1. 행사명: 2022 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌 2회차 (염색체 이상 희귀질환 편) 2. 일 시: 7/22(금), PM 16:00~ PM 18:00 3. 주 최: 서울대학교병원 희귀질환센터 (희귀질환 중앙지원센터) 4 . 후 원: 정몽구재단 5. 사전등록: https://snuh.msvc.kr (왼쪽의 사전등록 링크 혹은 첨부파일의 QR코드로 등록 가능합니다.) 사전등록 방법 및 아젠다는 첨부파일을 통하여 참고 부탁드립니다. - 사전질문 등록은 7/11 ~ 7/22일 까지 가능하며, 7/22일 16시 이후부터는 온라인 강의 화면에서 질문 등록이 가능합니다. 서울대병원 희귀질환센터 2022년도 온라인강의 제 2회차인 "염색체 이상 희귀질환 편" 외 오는 9월에 3회차 웨비나도 진행 예정 중에 있습니다. 다음 온라인 강좌도 기대해 주세요!

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정확도 : 89% 2022.07.20