"ngs" 에 대한 검색 결과로서 총 28건 이 검색되었습니다.
국내 육종암 치료의 선도자, 서울대학교암병원 근골격종양센터 오랜 임상 경험과 전문성의 축적 육종암(Sarcoma)은 뼈와 연부조직 등 근골격계에서 발생하는 드문 악성 종양으로, 발생 빈도가 낮고 종류가 다양하여 단기간에 임상 경험을 축적하기 어렵습니다. 서울대학교암병원 근골격종양센터는 1980년대 초반부터 팔, 다리, 골반 등에 발생하는 다양한 종류의 육종을 국내에서 가장 먼저 전문적으로 진료해 왔으며, 현재까지도 가장 많은 환자를 치료하고 있습니다. 수십 년간 축적된 풍부한 임상 경험은 국내 다른 기관과 비교할 수 없을 만큼 독보적이며, 이를 바탕으로 정확한 진단과 최적의 치료를 제공합니다. 실제로 10세 이전에 골육종 수술을 받고 완치된 환자가 중년이 된 현재까지도 정기적으로 내원하며 건강을 유지하고 있는 사례들이 그 대표적인 예입니다. 육종뿐만 아니라, 양성 골종양 및 경계성 종양(예: 거대세포종, 섬유종증 등) 환자들에게도 체계적이고 수준 높은 진료를 제공하고 있습니다. 특히 본 센터는 국내에서 유일하게 육종암 치료 성과를 서울대학교병원의 의료의 질 지표보고서를 통해 매년 투명하게 공개하고 있습니다. 최고의 전문가들이 함께하는 유기적 협진 육종암은 다양한 진료과의 전문의들이 긴밀하게 협력하여 진단과 치료를 수행해야 하는 대표적인 다학제(multidisciplinary) 질환입니다. 본 센터는 정형외과, 종양내과, 영상의학과, 방사선종양학과, 병리과, 핵의학과, 소아청소년과 등 여러 분야의 전문가들이 참여하는 다학제 진료 체계를 갖추고 있으며, 정기적인 협의회를 통해 환자별 맞춤형 진단과 치료 방안을 도출하고 있습니다. 이러한 유기적인 협진 시스템은 치료의 효율성과 환자 만족도를 높이는 데 핵심적인 역할을 합니다. 최신의 수술 기법과 정밀한 진단 기술 육종 치료에서 가장 중요한 것은 종양의 완전한 제거입니다. 본 센터에서는 절단 수술을 최소화하고, 사지의 기능을 최대한 보존하는 사지보존술을 적극적으로 시행하고 있습니다. 특히 관절을 보존하면서 종양을 제거하는 고난도 수술 기법을 비롯하여, 환자 개개인에 맞춘 다양한 수술 방법을 개발·적용함으로써 세계 최고 수준의 수술적 치료를 실현하고 있습니다. 또한, 수술 후에도 재건된 사지의 기능을 장기간 추적 관찰하며, 환자의 삶의 질을 지속적으로 관리합니다. 정확한 진단 역시 치료 성과에 핵심적인 요소입니다. 본 센터는 국내에서 유일하게 육종암에 특화된 차세대 유전자 염기서열 분석(NGS) 을 도입하여, 다양한 육종 아형의 정확한 진단과 예후 예측에 활용하고 있습니다. 아울러 매년 다수의 연구 결과를 세계적인 학술지에 발표하고 있으며, 국제 학회에서도 활발한 학술 활동을 통해 근골격종양 분야의 발전을 선도하고 있습니다. 뼈 전이암 치료를 통한 삶의 질 향상 본 센터는 원발성 육종뿐만 아니라 폐암, 유방암 등 다양한 고형암이 뼈로 전이되어 발생하는 전이성 골종양 치료에도 앞장서고 있습니다. 뼈 전이는 극심한 통증과 기능 장애를 유발하여 환자의 거동과 삶의 질에 큰 영향을 미치기 때문에, 암 환자의 생존 기간이 길어지고 있는 최근에는 보다 적극적이고 전문적인 치료가 요구됩니다. 서울대학교암병원 근골격종양센터는 다학제 협진과 함께 수술적 치료를 통해 기능을 최대한 보존하고, 장기적인 통증 조절 및 재발 방지를 목표로 환자 중심의 치료를 제공하고 있습니다. 서울대학교암병원 근골격종양센터는 앞으로도 환자 개개인에게 가장 적합한 진료를 제공하고, 희귀 종양 분야의 치료 및 연구를 선도해 나가겠습니다.
분자유전학과 정밀의료의 발전으로 암의 분류가 다양해지고 표적항암제, 면역항암제와 같은 새로운 치료제들이 도입되면서 분자병리진단의 중요성이 날로 증가하고 있습니다. 분자병리센터는 유전자변이 및 단백질의 변화를 분석함으로써, 암의 정확한 진단, 예후 추정, 치료 방침 수립에 결정적인 역할을 합니다. 이를 통하여 암환자 치유와 삶의 질 향상에 기여하고, 새로운 암치료법 개발의 글로벌 리더가 되는 것이 분자병리센터의 목표입니다. 환자맞춤형 분자통합진단 시스템 암환자분들의 진단 및 예후 추정, 치료 방침 수립에 중요한 것이 각 암환자분들의 조직이나 체액에서 개인 특이적인 분자변이를 찾아내는 것입니다. 이를 위해서 분자병리센터에서는 면역조직화학염색법, 염기서열분석법, 형광동소교잡법, 중합효소연쇄반응(PCR), 실시간 중합효소연쇄반응(real-time PCR), 차세대염기서열분석법(Next generation sequencing, NGS) 등 여러 방법을 입체적으로 동원하여 분자변이를 진단하고 있습니다. 5명의 분자병리 전담 교수가 각 검사의 질관리를 책임지고 있으며, 병리과 전체 교수가 각 전문 분야에서 최신 분자 검사의 도입을 통합 관리하고 있습니다. 최상급 의료진의 통합 진료 분자병리센터의 교수진들은 암환자분들께 최선의 진단 및 개인 맞춤형 치료가 제공될 수 있도록 임상 각 과와 연 400회 이상의 컨퍼런스 및 다학제진료를 수행하고 있습니다.
진단검사의학과는 인체로부터 유래되는 모든 검체에서 분자 및 세포 성분 등을 측정하여 질병의 진단, 치료효과판정 및 예후추정에 활용하도록 하는 매우 중요한 역할을 하고 있는 부서이다. 서울대학교병원 진단검사의학과에는 진단혈액, 임상화학, 임상미생물, 진단면역, 수혈의학, 세포유전, 분자유전 검사실로 세분화되어 병원의 필요한 각종 검사를 정확하고 신속하게 수행하고 있다. 특히 코로나19 감염증의 진단에 중요한 검사 정보를 제공함으로써 코로나19 대응에 핵심적인 역할을 담당하고 있다. 현재 최첨단 의료시설인 임상검사 전자동화 시스템(TLA; total laboratory automation), 차세대염기서열분석(NGS), 국내 최초 소아진단검사의학과 24시간 신속검사 지원 시스템과 철저한 정도관리를 통해 검사의 질을 높이고 정확하고 신속한 검사결과를 의료진과 환자에게 제공함으로써 의료서비스에 대한 만족도와 병원의 신뢰도를 높이는 데 크게 기여하고 있다. 또한 국내검사실 인증심사, 미국 CAP survey 등 국내외 검사실 정도관리 프로그램에 참가하여 우수검사실로 인증받고 있다. 진단검사의학과에서는 체외진단의 새로운 기술을 도입, 적용 및 개발하고 새로운 질병 표지자를 발굴하는 등 21세기 맞춤형 의료의 선구자적 역할을 하고 있다. 진단검사의학과 홈페이지
다발골수종은 혈액 내 백혈구의 일종인 형질세포에서 발생하는 혈액암입니다. 정상 형질세포(plasma cell)는 골수에서 만들어지는데, 세균이나 바이러스들과 싸울 수 있는 여러 면역 단백을 생산하며 이를 통해 신체를 감염으로부터 보호하는 면역체계의 중요한 역할을 합니다. 형질세포가 비정상적으로 분화, 증식하면서 암이 발생할 수 있는데 이와 같은 혈액암을 다발골수종이라고 합니다. 이러한 비정상적인 형질세포를 골수종세포(myeloma cell)라고 부르며, 손상된 형질세포가 골수에 점차 많은 양의 악성 골수종세포를 만들어 뼈를 약화시켜 통증과 골절을 유발하고, 골수에서 비정상적인 증식을 하여 백혈구, 적혈구, 혈소판 수치를 감소시켜 빈혈, 감염, 및 출혈의 위험이 높아집니다. 이처럼 신체 여러 부위에 암세포가 증식되어 다발성으로 증상이 나타나는 특성 때문에 다발골수종(Multiple Myeloma)이라고 부릅니다. 남자, 특히, 65세 이상 고령에서 많이 발생하고, 우리나라의 경우 최근에 점차 발생 빈도가 증가하고 있는 추세입니다. 발생률 2024 년 발표된 국가암등록통계에 따르면 2022 년 한 해 동안 우리나라 암 발생은 총 282,047 건 중 , 다발성 골수종은 총 1,961 건으로 전체 암 발생의 0.7% 를 차지했습니다 . 인구 10 만명당 조발생률은 3.8 명으로 보고되었습니다 . ( 보건복지부 중앙암등록본부 2024 년 12 월 발표 자료 ) 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 환경적 요인으로 방사선이나 화학물질(중금속, 석유제품, 제초제, 살충제 등)에의 노출이 위험요인이나 직접적인 연관성이 과학적으로 입증되지는 못한 상태입니다. 염색체 이상이나 발암 유전자에 의하여 생기는 경우도 있습니다. ￭ 뼈의 병리적 변화와 관련된 증상들 ① 뼈 통증 가장 흔한 증상으로 약 70%에서 나타나며, 골수종 세포의 뼈 침착으로 생깁니다. 주로 척추와 늑골(갈비뼈), 고관절에 나타나고, 운동 시에 악화됩니다. 통증은 손상 정도에 따라 정도가 다양하게 나타납니다. 국소적으로 지속된 통증이 있을 때는 병적 골절의 가능성이 있으며, 척추 침범의 경우 척수압박이 발생할 수 있습니다. ② 골절 다발골수종 암세포의 뼈 침착과 다발골수종 암세포에서 나오는 다양한 사이토카인으로 인하여 뼈가 약해져 골절이 발생할 수 있습니다. ③ 고칼슘혈증 골 융해(뼈가 녹아 내림)로 인한 뼈의 손상이 초래되고 뼈 안의 칼슘이 혈류로 유입되어 고칼슘혈증과 이와 관련된 증상(식욕감퇴, 오심 또는 구토, 갈증, 빈뇨, 변비, 피로감, 근육 허약감, 안절부절, 의식장애 등)이 나타날 수 있습니다. ￭ 감염 원인 미상의 고열이나 박테리아 감염이 잘 발생하며, 폐렴과 요로감염, 부비동염, 피부 감염이 일반적입니다. 골수종 세포의 증식으로 면역기능이 저하되었을 경우에도 감염 발생율이 높습니다. 감염은 진단 전이나 치료 도중에 발생하는 가장 흔한 사망의 원인이기도 합니다. ￭ 신기능 장애로 인한 증상 1/4의 환자에서 신기능 장애가 나타납니다. 다발골수종 암세포에서 생성되는 항체의 일부인 유리경쇄의 신장침착, 고칼슘혈증 등이 가장 흔한 원인이고, 그 외 아밀로이드, 과요산혈증, 반복된 감염, 검사를 위한 조영제, 비스포스포네이트 사용 등도 원인일 수 있습니다. 증상으로는 소변량 감소, 부종, 신기능 수치의 증가 등이 있습니다. ￭ 골수기능 저하로 인한 증상 ① 빈혈(약 80%에서 동반): 피로, 무기력, 창백, 호흡곤란 ② 백혈구 내 호중구 감소(발열, 잦은 감염), 혈소판 감소증(쉽게 멍이 들거나 출혈) ￭ 신경증상 ① 말초신경병증: 손,발 등의 무감각, 저림, 마비 통증 ② 고점도증후군: 두통, 피로, 시력장애, 출혈, 장기손상 다발골수종의 진단은 혈청 또는 소변 검사를 통한 M단백의 존재, 골수검사에서 형질세포의 증가, 골수조직검사에서 형질세포 종양의 존재, 뼈 단순촬영에서 뼈의 융해성 병적 변화 등을 종합하여 진단하게 됩니다. ￭ 혈액 및 소변검사 ① 일반혈액검사 백혈구, 혈색소, 혈소판수치 ② 일반화학검사 칼슘, 총단백, 알부민, 크레아티닌(신기능 수치) ③ 혈청 베타-2-마이크로글로불린 치료 결과 예측 및 병기와 관련됨 ④ 혈청/소변 단백 전기영동검사 M단백 확인 ⑤ 혈청/소변 면역 전기영동검사 M단백의 종류, 요 중 벤스존스 단백(Bence Jones protein)의 종류 확인 ⑥ 혈청 유리경쇄검사, 면역글로불린 검사 ￭ 골수검사 엉덩이뼈에서 골수 조직의 일부를 얻어 골수종세포의 존재 및 골수에서 골수종세포가 차지하는 정도 등을 확인하고, 특수검사를 통해 염색체 이상 유무 등을 확인할 수 있습니다. 염색체 이상은 병의 경과 및 치료 결과의 예측과 관련됩니다. 다발골수종을 진단하기 위해서는 골수검사에서 10% 이상의 악성형질세포가 존재해야 합니다. 골수종세포의 유전자검사 (FISH, NGS 등)를 통하여 예후를 예측하고 치료약제 결정에 도움을 받습니다. ￭ 뼈 촬영 전신의 뼈에 대해 단순촬영(X-ray)을 하고, 필요 시 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상촬영(MRI), 양전자 방출 단층촬영-컴퓨터 단층촬영(PET-CT) 등을 통하여 뼈의 융해(녹음) 정도와 종양의 크기 및 침범 정도를 알아봅니다. ￭ 항암화학요법 항암화학요법은 약물로 골수종세포를 파괴하는 방법으로, 주사나 경구로 투약합니다. 일반적으로 항암화학요법은 수 개월동안 지속되며, 치료를 받는 환자는 대부분 통원 치료를 받습니다. 다발골수종 치료에 흔히 사용되는 항암화학요법 약물은 다음과 같습니다. ① 면역조절제제 – 탈리도마이드, 레날리도마이드, 포말리도마이드 등 ② 스테로이드제제 – 프레드니솔론, 덱사메타손 ③ 프로테아좀 억제제 – 보르테조밉, 카필조밉, 익사조밉 등 ④ 단클론항체 – 다라투무맵, 이사툭시맵, 엘로투주맵 등 ⑤ 알킬화 약물 – 멜팔란, 사이클로포스파마이드, 벤다무스틴 ⑥ 세포독성 항암제 – 빈크리시틴, 독소루비신, 시스플라틴, 에토포시드 등 상기 항암제들은 단독 혹은 몇 가지 약제를 함께 사용하는 병합요법으로 투여되며, 투여 주기는 각 약제마다 차이가 있습니다. 일정 주기를 두고 약에 대한 반응을 평가하면서 반복 투여합니다. 그 외에도 임상 시험을 통해 신약 개발이 활발히 이루어지고 있으며(셀리넥서 등), CAR-T 치료 등의 세포 치료법도 적용되고 있습니다. ￭ 방사선 요법 골수외 형질세포종 혹은 고립성 형질세포종양의 경우 또는 척수압박 등의 증상을 동반하는 종양이 있는 부위에 방사선을 조사하여 종양을 파괴시키는 국소적인 치료 방법입니다. 방사선은 선량을 조절한 뒤 치료 부위에 노출하게 됩니다. 방사선 치료는 항암화학요법에 비해 보다 빠르게 악성 세포를 제거하며, 그로 인해 통증을 빠르게 진정시키거나 혹은 심각한 뼈 손상을 막기 위해 사용되는 경우가 많습니다. 방사선 치료는 방사선종양학과 전문의와 함께 조사량을 비롯한 치료 방법을 상의한 후 시행하며, 대부분의 환자가 통원 치료를 받게 됩니다. ￭ 조혈모세포 이식 고용량 항암화학요법을 통해서 전체 골수세포를 파괴해서 악성 골수종 세포를 제거하기 위한 방법입니다. 다발골수종에서는 우선적으로 고려되는 자가조혈모세포 이식은 고용량 항암제로 타격을 받은 정상세포의 회복을 위해 자가조혈모세포를 이식해줌으로써 혈구 회복의 시간을 단축하고 모든 증상이 없어지는 완전관해를 유도하는 치료법으로 국내에서는 70세 이하의 환자에서 급여가 적용됩니다. 일부의 경우 조직적합항원(HLA)이 일치하는 타인의 조혈모세포를 이식하는 동종이식이 도움이 될 수 있습니다. ￭ 그 밖의 치료 ① 비스포스포네이트(bisphosphonate) 뼈의 병리적 변화의 진행을 감소시켜주는 대증요법 약제이며, 뼈를 파괴하는 파골세포(osteoclast)의 생산을 차단하여 칼슘이 혈액 내로 빠져 나오는 것을 감소시키고, 뼈의 통증과 골절을 감소시키는 데 효과가 있습니다. ② 진통제 대부분의 통증은 진통제와 항암치료에 의해 완화될 수 있지만 경우에 따라 국소 방사선치료가 도움이 되기도 합니다. 효과적인 통증 완화를 위해서는 규칙적인 진통제 복용 및 조절이 필요합니다. 병의 진행 단계, 즉 병기는 1기, 2기 및 3기로 나눌 수 있고, 분류하는 방식은 크게 두 가지, 듀리-새먼 기준(Durie-Salmon criteria)과 국제병기분류체계 (International stagingsystem; ISS)가 있으나 최근에는 개정된 국제병기분류체계(R-ISS)가 많이 쓰이고 있습니다. 국제병기분류체계는 알부민과 마이크로글로불린 수치와 유전자 검사소견, 젖산탈수소효소(LDH) 수치를 추가적으로 고려하여 결정됩니다. 중간 생존 개월 수는 전자에 따르면 1기, 2기, 3기가 각각 61개월, 55개월, 15~30개월이고, 후자에 따르면 1기, 2기, 3기가 각각 62개월, 44개월, 29개월입니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았기 때문에 예방이 어렵지만 위험인자가 될 수 있는 물질을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 아주 적은 양이라도 방사선, 중금속 유기용제, 제초제, 살충제 등에 대해 노출되지 않도록 해야 합니다. 흡연이나 과도한 음주는 피하는 것이 추천됩니다. 치료 중에 약제에 의한 호중구감소증이 발생하였을 때나 질병의 합병증으로 신기능 이상이 있을 때를 제외하고는 특별한 식사에 대한 제한은 없습니다. 그렇지만 한약 등이나 건강 보조 식품의 경우 치료 중인 약제와의 상호 작용이나 신체에 부작용 등을 나타내어 치료에 어려움을 가져 올 수 있으므로 금하는 것이 좋습니다. 운동의 경우 골 병변 등으로 뼈가 약해진 상태이므로 무거운 물건, 역기 등을 들거나 골프와 같은 뼈에 힘을 많이 받는 운동은 삼가는 것이 좋습니다. 가장 좋은 운동은 걷기입니다. 항암치료를 하는 동안에는 감염을 예방하기 위한 손 씻기, 양치질, 샤워 또는 목욕에 신경을 쓰고 감기 등의 감염 증상이 나타나면 신속한 진료가 필요합니다. 다발골수종은 호전과 재발을 반복하는 만성 혈액암입니다. 신약을 포함한 항암화학 요법과 조혈모세포 이식의 치료와 정기적인 병원 방문을 통해 지속적인 관리가 적절하게 이루어지면 장기간 건강한 상태로 생활을 할 수 있습니다. 아래의 동영상 제목을 클릭하시면 다발골수종의 진단 또는 치료와 관련하여 서울대학교병원에서 제공하는 다양한 동영상을 시청하실 수 있습니다. [다발골수종 검사 및 치료 동영상] 조혈모세포이식 [full ver.] 조혈모세포이식을 위한 말초조혈모세포채집 안내 골수검사 안내 [full ver.] 골수검사 안내(골수흡인 및 생검) 저균식과 무균식(멸균식) 안내 수혈의 개념과 종류 중심정맥삽관안내
- KPHOG-소아암희귀질환지원사업단 공동 심포지엄 열고 해외 임상시험 참여 방향 논의 - PedALEuPAL 등 국제 연구 연계로 정밀의료 임상시험 확대 위한 선결 과제와 전략 논의 [사진] 2026 KPHOG소아암희귀질환지원사업단 공동 심포지엄 단체 사진 대한소아혈액종양학회(이사장 박현진)와 소아암희귀질환지원사업단(단장 최은화)이 공동 주최한 2026 KPHOG소아암희귀질환지원사업단 공동 심포지엄이 지난 10일 열렸다. KPHOG(Korean Pediatric Hematology Oncology Group)는 대한소아혈액종양학회 산하의 다기관 임상 연구 그룹이다. 이번 심포지엄은 국내 소아 백혈병 연구가 미국유럽일본 등과 함께하는 국제 공동연구에 참여할 수 있는 길을 열고, 정밀의료 기반 임상시험 확대의 출발점을 마련했다는 점에서 의미가 크다. 국내 연구진이 그동안 축적해 온 연구 성과를 바탕으로 해외 임상시험 참여를 위한 구체적인 협력 방향을 논의하는 자리였다. 소아 백혈병은 환자 수가 적어 한 국가의 연구만으로는 신약 개발과 임상시험에 한계가 있다. 이에 따라 여러 나라가 환자 데이터와 연구 결과를 함께 활용하는 국제 공동연구의 중요성이 꾸준히 제기돼 왔다. 최근에는 유전체 분석 기술이 발전하면서 환자 특성에 맞춘 정밀의료 치료가 확대되고 있으며, 미국과 유럽을 중심으로 대규모 국제 임상시험 네트워크가 운영되고 있다. 이러한 흐름 속에서 열린 이번 심포지엄에는 미국, 유럽, 일본 등 주요 국가의 전문가들이 참여해 각국의 연구 경험과 협력 사례를 공유했다. 미국 시애틀 어린이병원의 토드 M. 쿠퍼 교수는 혈액암연합(구 백혈병림프종협회, LLS)이 주도하는 소아 급성 백혈병 국제 임상시험 플랫폼 PedAL 이니셔티브를 소개하고, 여러 국가가 함께 신약을 개발하고 임상시험을 운영하는 국제 협력 방식을 설명했다. 네덜란드 프린세스 막시마 센터의 미셸 즈완 교수는 유럽 소아 급성 백혈병 연구 네트워크 EuPAL의 임상 연구 성과를 발표했다. [이미지] PedAL 이니셔티브를 중심으로 북미 COG, 유럽 EuPAL, 일본 JCCG가 참여하는 글로벌 소아 백혈병 임상시험 협력 구조 이어 미국 로스앤젤레스 어린이병원의 디파 보즈와니 교수는 재발성 급성림프모구백혈병 치료 접근을, 일본 국립 아동건강발달 의료연구센터의 다이스케 토미자와 박사는 일본의 국제 공동연구 참여 계획을 소개했다. 세계보건기구 국제암연구소(IARC-WHO)의 아크람 간투스 박사는 분자후성유전학적 연구를 통해 소아 백혈병이 발생하는 과정을 분석한 다학제 연구 결과를 공유했다. 국내 연구 성과와 정밀의료 적용 사례도 함께 논의됐다. 삼성서울병원 유건희 교수는 소아 급성골수성백혈병과 임상시험 현황과 향후 전망을 발표했다. 서울아산병원 김혜리 교수는 급성림프모구백혈병 임상시험과 함께 다기관 임상연구 수행을 지원하는 KPHOG 임상연구지원센터의 운영 현황을 소개했다. 서울성모병원 김명신 교수는 한국 소아 혈액암 환자의 유전체 분석 결과를 소개했으며, 서울대병원 홍경택 교수는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 활용한 미세잔존질환 평가 다기관 연구 성과를 공개해 국내 연구진이 국제 공동연구에 참여할 수 있는 준비가 돼 있음을 보여줬다. 이번 심포지엄을 통해 국내 연구진은 PedAL과 EuPAL 등 해외 주요 연구 그룹이 구축해 온 글로벌 임상시험 협력 구조와 운영 방식을 공유했다. 또한 실제 적용 과정에서 겪은 규제 환경과 산업계 협력 경험도 함께 논의됐다. 특히 일본 등 이미 국제 공동연구에 참여하고 있는 국가들의 사례를 통해, 해외 임상시험 참여를 위해서는 연구 역량뿐 아니라 제도적 뒷받침과 제약사와의 긴밀한 협의가 선행돼야 한다는 점이 제시됐다. 주최 측은 이러한 논의를 바탕으로 소아암희귀질환지원사업을 통해 구축해 온 전국 단위 연구 협력 체계를 국제 기준에 맞춰 고도화하고, 해외 신약 임상시험 도입을 위한 실질적인 진입 장벽을 단계적으로 해소해 나갈 계획이다. 최은화 소아암희귀질환지원사업단장은 이번 심포지엄이 故 이건희 회장의 뜻과 유가족 지원을 바탕으로 국내 소아암 연구를 국제 연구 흐름과 연결하는 중요한 계기가 됐다고 평가하며 정밀의료 중심의 연구 협력을 통해 아이들에게 실질적인 치료 기회를 넓혀가겠다고 밝혔다. 박현진 대한소아혈액종양학회 이사장은 국경을 넘는 연구 협력이 소아암 치료 성과 향상의 핵심이라며 글로벌 연구 그룹과의 협력을 지속적으로 강화하겠다고 말했다.
서울대병원, 소아 악성 뇌종양 WHO 기준 재분류...예후유전 특성 규명 - 과거 진단된 조직을 최신 WHO 기준으로 재분류해 질환 특성과 예후 분석 - 특정 아형 은 암소인 증후군과 높은 연관...영아형 교종은 가장 양호한 예후 보여 [그림] WHO CNS5 기준에 따른 소아 악성 뇌종양 재분류 결과: 과거 교모세포종(GBM), 원시신경외배엽종양(PNET) 등으로 진단된 환자 78명 중 41명(52.6%)이 소아 고등급 교종(pHGG)으로 재분류됐다. 국내 연구팀이 소아 악성 뇌종양 환자의 진단을 최신 WHO 기준에 따라 재분류한 결과, 과거 교모세포종이나 원시신경외배엽종양 등으로 진단됐던 사례 중 절반 이상(52.6%)이 소아 고등급 교종(pediatric-type high-grade glioma, pHGG)으로 새롭게 분류됐다. 특히 특정 아형에서는 환자의 절반에서 암소인 증후군(cancer predisposition syndrome, CPS)이 동반되는 것으로 확인됐다. 이번 연구는 소아 고등급 교종의 임상분자유전학적 특성과 예후를 규명한 국내 최초의 대규모 분석으로, 향후 소아 악성 뇌종양 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 기여할 전망이다. 소아 악성 뇌종양은 전체 소아암의 약 20%를 차지하며 소아기 암 사망의 주요 원인 중 하나다. 이 가운데 소아 고등급 교종은 뇌의 신경교세포에서 발생하는 악성 종양으로, 성장 속도가 빠르고 재발이 잦으며 치료에도 불구하고 예후가 불량한 난치성 질환이다. 최근 연구를 통해 이러한 소아 고등급 교종이 성인에서 발생하는 교모세포종과는 생물학적유전학적으로 전혀 다른 독립 질환군임이 확인되면서, 기존의 성인 기준으로 진단치료를 적용해 온 방식의 한계가 제기됐다. 이에 2021년 개정된 WHO 중추신경계 종양 분류 5판(WHO CNS5)은 과거의 소아 교모세포종원시신경외배엽종양 등의 진단명을 삭제하고, 새롭게 소아형 광범위 고등급 교종(pediatric-type diffuse high-grade glioma) 범주를 도입했다. 이 범주는 H3 K27 변이형, H3 G34 변이형, H3/IDH 야생형, 영아형의 4가지 분자 아형으로 구분된다. 서울대병원 소아신경외과 김승기김주환 교수와 병리과 박성혜 교수 연구팀은 1997~2023년 서울대어린이병원에서 수술 받고 과거에 교모세포종, 역형성 성상세포종, 역형성 희소성교아성상세포종, 대뇌신경교종증, 원시신경외배엽종양으로 진단된 78명의 조직을 병리학적으로 재검토하고, 면역화학염색과 뇌종양 표적 차세대염기서열분석(NGS)을 시행해 WHO CNS5 기준에 따른 통합 진단을 수행했다. 그 결과, 전체 78명 중 41명(52.6%)이 소아 고등급 교종(pHGG)으로 재분류됐다. 세부 아형은 ▲H3 K27 변이 광범위 정중선 교종(DMG-H3K27) 11명 ▲H3 G34 변이 광범위 반구 교종(DHG-H3G34) 5명 ▲H3/IDH 야생형 소아 광범위 고등급 교종(DpHGG-H3wt/IDHwt) 15명 ▲영아형 대뇌반구 교종(IHG) 10명이었다. 이 결과는 기존 진단 체계로는 질환별 예후를 명확히 구분하기 어려웠으며, 최신 WHO 기준을 적용한 통합 분류가 임상적 예측력을 높일 수 있음을 보여준다. 연구팀은 이어 재분류된 환자에 WHO CNS5 기준을 적용해 새로 진단된 pHGG 20명을 더해 총 61명의 임상유전체 정보를 비교 분석했다. 이 중 영아형 대뇌반구 교종을 제외하고 유전체 분석이 가능했던 48명 가운데 34명(70.8%)에서 TP53 유전자 변이가 확인됐다. 특히 H3/IDH 야생형 소아 광범위 고등급 교종 아형에서는 환자의 절반(50%)에서 리프라우메니증후군(Li-Fraumeni syndrome), 신경섬유종증 1형(NF-1), 유전성 불일치복구결핍증후군(cMMRD) 등 암소인 증후군이 동반돼, 소아 고등급 교종 진단 시 생식세포 유전분석과 가족 상담이 필수적임을 시사했다.예후 분석 결과, 영아형 대뇌반구 교종은 다른 아형에 비해 통계적으로 유의하게 생존율이 높았다(p0.0001). 2년 생존율은 92.3%, 5년 생존율은 73.8%였으며, 수술 전절제(GTR)를 시행한 환자군이 비전절제(non-GTR) 환자군보다 생존율이 유의하게 더 높았다(p0.0001). 연구팀은 영아기 발병 특성과 비교적 좋은 예후를 고려할 때, 불필요한 방사선 치료는 장기적인 부작용을 초래할 수 있어 환자 상태와 수술 범위에 따라 치료 강도를 조절하는 맞춤형 접근이 필요하다고 설명했다. [그래프] 소아 고등급 교종 환자 생존 분석 결과: (A) 영아형 대뇌반구 교종(IHG)은 다른 아형에 비해 예후가 양호했으며, 2년 생존율 92.3%, 5년 생존율 73.8%를 보였다. (B) 수술 전절제(GTR) 환자군이 비전절제(non-GTR) 환자군보다 생존율이 유의하게 높았다(p0.0001). 김승기 교수(소아신경외과)는 이번 연구는 과거 소아 교모세포종으로 진단된 환자들을 분자 병리학적으로 다시 분석해 소아 고등급 교종의 정확한 분류와 예후를 규명한 의미 있는 연구라며 향후 환자 맞춤형 치료 전략 수립과 예후 개선에 기여하길 기대한다고 밝혔다이번 연구는 이건희 소아암희귀질환 지원사업단의 지원을 받아 수행됐으며, 국제학술지 신경종양학 어드밴스(Neuro-Oncology Advances) 최근호에 게재됐다. [사진 왼쪽부터] 서울대병원 소아신경외과 김승기김주환 교수, 병리과 박성혜 명예교수
서울대병원, 임상유전체 통합 진료 지원 시스템 SNUH POLARIS 정식 출범- SNUH POLARIS, 임상유전체 데이터 통합 및 실시간 분석 통해 암 진단치료 혁신 - 의료진의 신속한 의사결정 지원 및 환자 맞춤형 정밀 진료 환경 구현 [그림] SNUH POLARIS 구성도: 서울대병원 HIS와 연동되어 환자의 임상병리유전체 정보를 통합 정제하고, 환자 조회, 대시보드, AI 기반 데이터 정제를 통해 진료에 즉시 활용할 수 있는 플랫폼 서울대병원(병원장 김영태)은 병원정보시스템(HIS)과 연계된 임상유전체 통합 진료 지원 시스템 SNUH POLARIS(Precision OncoLogy And Rare-common dIsease Supporter)를 5월 28일 정식 개시했다고 밝혔다.SNUH POLARIS는 인공지능 기술을 활용해 HIS와 연동되어, 임상유전체 빅데이터를 기반으로 환자 맞춤형 진료를 구현한 국내 최초의 정밀의료 진료 지원 시스템이다. 지난 28일 서울대병원 의생명연구원 우덕윤덕병홀에서 열린 공식 출범 기념 행사에는 김영태 병원장과 주요 의료진을 비롯한 관계자들이 참석한 가운데, SNUH POLARIS의 개발 배경, 임상 적용 사례 및 향후 발전 방향 등이 소개됐다. 행사에는 온・오프라인으로 총 110명이 참석해 정밀의료 분야의 새로운 도전에 대한 의료계의 높은 관심을 확인할 수 있었다. 서울대병원은 기존 HIS에 분산되어 있던 병리, 진단검사, 유전체, 수술 및 치료 정보를 SNUH POLARIS를 통해 통합하여 의료진이 직관적으로 관련 정보를 파악하고 즉시 진료에 활용할 수 있는 환경을 마련했다. 또한, 서울대병원이 자체 개발해 2018년부터 진료에 적용 중인 암 차세대염기서열분석(NGS) 패널 기반 유전체 빅데이터와 실시간 비교・분석을 통해 진료 현장에서 암 진단 및 치료에 필요한 맞춤형 정보를 신속하게 제공한다. SNUH POLARIS의 핵심 기능은 최신 인공지능 기술인 거대언어모델(LLM, Large Language Model)을 활용해 HIS 내 대규모 임상 및 유전체 데이터를 자동으로 추출하고 정제한 뒤, 임상 및 유전체 전문가의 교차 검증을 거쳐 신뢰도 높은 정보를 제공하는 것이다. 이를 통해 의료진은 보다 정밀하고 효과적인 진료 결정을 내릴 수 있으며, 환자에게는 최적화된 정밀 치료 전략이 제공된다. SNUH POLARIS는 서울대병원 30개 부서와 87명의 다학제 의료진으로 구성된 TFT를 중심으로 병원과 소아암희귀질환지원사업단의 지원을 받아 구축됐다. 현재는 암을 중심으로 1차 구축이 완료됐으며, 향후 희귀질환, 만성질환 등 다양한 정밀의료 분야로의 확대 적용이 계획되어 있다. 정창욱 정보화실장(SNUH POLARIS 구축 TFT 위원장)은 SNUH POLARIS를 통해 의료진은 서울대병원이 2017년 자체 개발한 FiRST 암 패널과 인공지능 기술로 정제된 임상 정보를 통합적으로 활용할 수 있게 됐다며 이는 암 진단과 치료 현장에 실질적인 변화를 가져올 것으로 기대한다고 말했다.채종희 임상유전체의학과장(SNUH POLARIS 구축 TFT 부위원장)은 SNUH POLARIS는 의료 빅데이터 시대에 국내 정밀의료의 새로운 기준이 될 것이라며 향후 희귀질환과 만성질환 등 적용 분야를 확장해 환자 중심의 미래 진료를 이끌어 나갈 것으로 기대한다고 밝혔다. [사진 아래줄 오른쪽부터] SNUH POLARIS 출범 기념 행사 단체 사진: 김영태 병원장(6번째), 정창욱 TFT 위원장(7번째),채종희 TFT 부위원장(8번째)
서울대병원 소아암희귀질환지원사업단,전국 소아 희귀질환 진단 네트워크 강화 모색 - 지역 아동병원 의료진을 위한 이건희 소아 희귀질환 극복사업 심포지엄 성료 - 전국 12개 병원 의료진 참석...희귀질환 최신 진단 기법 공유 및 협력 강화 서울대병원 소아암희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 지난 26일, 전국 12개 어린이병원 의료진이 참석한 가운데 지역 아동병원 의료진을 위한 이건희 소아 희귀질환 극복사업 심포지엄을 온라인으로 개최했다.이번 심포지엄은 소아암희귀질환지원사업단 희귀질환사업부가 전국 소아 희귀질환 진단 네트워크를 강화하기 위해 주최한 행사다. 환자와 가족이 전국 어디서나 진단을 받을 수 있도록, 지역 어린이병원과 협력해 소아 희귀질환 진단과 치료의 접근성을 높이는 것을 목표로 한다. [자료] 이건희 소아 희귀질환 극복사업 참여기관 희귀질환은 복잡한 증상으로 인해 진단에 평균 6년 이상이 소요되며, 소아 환자의 경우 증상이 변할 수 있어 진단이 더욱 어렵다. 희귀질환사업부는 일반적인 검사로 진단받지 못하는 희귀질환을 진단하기 위해, 故 이건희 회장의 기부금으로 2021년부터 소아 희귀질환 극복 사업을 추진하고 있다. 현재 2039명의 환아와 3959명의 가족이 유전체 검사를 비롯해 진단과 관련된 최신 검사를 지원 받았고, 지금까지 32%(630명)의 환아가 다양한 희귀질환을 진단 받았다. 특히 수도권 외 지역에서도 도움을 받을 수 있도록 전국 25개 병원이 협력하고 있다. 이번 심포지엄에서는 소아 희귀질환의 최신 진단기법을 공유하는 서울대병원 의료진의 강좌가 진행됐다. ▲희귀질환 진단을 위한 협력기관의 참여 및 진단과정 안내(희귀질환사업부 이진숙) ▲희귀질환 진단을 위한 유전자 검사(임상유전체의학과 김만진) ▲NGS 검사 해석 및 추가 검사 필요성(소아청소년과 고정민) ▲소아 희귀질환 유전상담의 원칙과 실례(임상유전체의학과 김수연) 등 희귀질환 진단에 필요한 실무 지식과 경험을 나누며, 전국 의료진들이 네트워크와 협력 모델 구축을 모색하는 시간을 가졌다. 채종희 희귀질환사업부장(임상유전체의학과소아청소년과 교수)은 기부금을 통해 전국 어디서나 최신 진단 기법을 통한 검사의 혜택을 받을 수 있는 시스템을 구축하는 것이 본 사업의 최종 목표라고 강조하며 이번 심포지엄이 지역의 어린이병원 의료진과 함께 좀 더 효율적인 상호 협력 네트워크를 구축하고, 희귀질환의 진단 사각지대를 해소하는 계기가 되길 바란다고 말했다.▶ 문의: 02-2072-1516 (소아암희귀질환지원사업단 희귀질환사업부)
연구교수 채용 공고 “ 대한민국 의료를 세계로 ” 서울대학교병원에서 근무할 연구교수를 다음과 같이 모집하고자 합니다. 1. 채용분야 및 근무지별 채용인원 부서 채용 인원 세부전공 비 고 심뇌혈관질환관리 중앙지원단 1 명 의학, 의과학, 통계학, 간호학, 보건학 관련 전공 ( 업무내용 ) 1. 심뇌혈관질환관리 종합계획 수립 , 모니터링 , 평가 및 관련 사항 지원 2. 심뇌혈관질환 등록사업 ( 레지스트리 ) 관리 및 고도화 3. 심뇌혈관질환 국가승인통계 생산체계 구축 4. 그 외 심뇌혈관질환 법률 , 예산 등 정책 활동과 관련하여 보건복지부에서 요청하는 사항 일체 지원 융합연구협력부 1 명 유전체의학 관련 전공 ( 업무내용 ) 1. 유전체학실험실 운영 2. 유전체 (NGS) 연구 설계 및 분석 지원 3. 오가노이드 연구 설계 및 분석 지원 임상시험센터 1 명 임삼시험(의약품/의료기기) 연계 전공 ( 업무내용 ) 1. 스마트 임상시험 기술개발 및 운영 2. 응모자격 - 관련분야 박사학위 소지자 혹은 석사이상 전문의 (임상시험센터 연구교수의 경우 박사학위 소지자 또는 2021년 2월 박사학위 수여 예정자만 인정함) - 병원임용규정에 결격사유가 없는자 ※ 응시요건 및 모집내용에 관련한 문의는 아래 연락처로 부탁드립니다. - 공공보건의료진흥원 심뇌혈관질환관리 중앙지원단 : 정재진( 02724@snuh.org , 02-2072-4339) - 융합연구협력부 : 박용숙( july02@snuh.org , 02-2072-1814) - 임상시험센터 : 이지현( 02572@snuh.org , 02-2072-1656) 3. 제출서류 가. 공개채용응시원서 (본원 소정양식) 1부. 나. 자기소개서 (본원 소정양식) 1부. 다. 교육 및 연구계획서 (본원 소정양식) 1부. 라. 개인정보 수집 및 이용 동의서 (본원 소정양식) 1부. 마. 졸업증명서, 성적증명서 (대학 및 대학원) 각 1부. 바. 경력증명서 (응시원서에 기재된 모든 경력) 각 1부. 사. 병적기록이 있는 주민등록초본 또는 병적증명서 (남성에 한함) 1부. ※ 제출서류 중 "가, 나, 다, 라"는 인사팀에 제출과 별도로 마감일 이전에 email( 02649@snuh.org )로 송부요망. ※ 서류 제출 시 주의사항 - 경력증명서 제출 시 , 생년월일 · 사진 등 개인정보가 포함되는 항목은 펜 , 수정테이프 등으로 지운 후 제출 - 근무기관이 폐업 등의 사유로 경력증명서 발급이 어려운 경우 , 국민연금가입증명서 ( 또는 건강보험자격득실확인서 ) 등으로 제출 가능 4. 서류제출기간 및 제출장소 가 . 서류제출기간 : 2021. 2. 17.(수 ) ∼ 2021. 2. 24.(수 ) 17:00 까지 [토,일요일 제외] 나 . 서류접수시간 : 10:00 ∼ 17:00 ( 점심시간 12:00 ∼ 13:00 제외 ) 다 . 서류제출장소 - 서울대학교병원 인사팀 ( ☏ 02-2072-4928) : 서울시 종로구 대학로 71 서울대학교병원 의학연구혁신센터 운영지원동 1 층 5. 1차 합격자 발표 및 면접일자 공고 : 개별통보 6. 기타 가 . 계약기간은 부서별 상이 . 나 . 기타 본 공고에 명시되지 않은 사항은 본원 관련규정을 적용함 . 다 . 우편접수는 마감일 마감시간까지 도착분에 한함 . 라. 제출서류는 원본을 제출하여야 하며 부득이 사본을 제출할 경우에는 원본과 대조 후 도장을 날인하여 제출하고 외국어로 발급된 증명서는 번역문을 첨부 ( 영어제외 ) 하 여야 함 . 추후 필요한 경우 병원에서 대조할 수 있어야 함 . 마. 추천서 제출 가능. (자유양식) 바. 한 곳의 근무지에만 지원이 가능하며, 중복 지원 시 접수를 무효로 함. 사. 적임자가 없을 경우 채용하지 않을 수 있음. 아. 졸업증명서 등의 서류는 학위 파악을 위해 사용될 예정이며 , 학교명 등의 정보는 기타 심사과정에 일체 반영되지 않음 . 자. 최종합격 이후 신원조사 및 추가관련 조사에서 부적격으로 판단 시 합격이 취소될 수 있음. 차. 채용절차의 공정화에 관한 법률에 의거 제출한 서류는 채용여부 확정일로부터 14 일 간 반환 청구할 수 있음 . ※ 보관 기 간 이 경 과 한 증 빙 서 류 는 모 두 파 기 예 정 이 며 , 최 종 합 격 후 임 용 된 자 에 대 해 서 는 서 류 를 반 환 하지 않음. 2021. 2. 17. 서울대학교병원장
본 웹사이트에서는 이메일 주소가 무단 수집되는 것을 거부하며,위반 시, 정보통신망법에 의해 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
뷰어는 파일 문서 보기만 지원하는 프로그램입니다.뷰어로는 문서 내용을 수정하거나 삭제, 편집 할 수 없습니다.
서울대학교병원에서 사용하는 문서는 한글2002, 워드, 파워포인트, 엑셀, PDF(아크로뱃리더) 5가지 입니다.
사용하시는 컴퓨터에 해당 뷰어가 설치되어 있지 않은 경우 뷰어를 다운로드 받아 각 개인 컴퓨터에 설치하셔야 합니다.뷰어는 사용하시는 컴퓨터에 한 번만 설치하시면 됩니다.
서울대학교병원 홈페이지의 불편한점이나 개선사항 등의 의견을 작성해 주시면검토 후 반영하도록 하겠습니다.
1. 수집 항목 : 작성자명, 연락처, 이메일 주소
2. 수집 및 이용 목적 : 의견 회신에 따른 연락처 정보 확인
3. 보유 및 이용 기간 : 상담 서비스를 위해 검토 완료 후 3개월 간 보관하며,이후 해당 정보를 지체 없이 파기