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"구루병" 에 대한 검색 결과로서 총 17건 이 검색되었습니다.

의료진 (6)
  • 김정희( 金貞姬 / Kim, Jung Hee ) [임상유전체의학과]

    세부전공뇌하수체질환,부신질환,유전성 내분비종양,구루병,뇌하수체, 부신, 골다공증, 부갑상선, 내분비희귀질환(목 2,4주 진료: 부신클리닉),뇌하수체, 부신, 골대사 유전질환,뇌하수체종양클리닉,

    뇌하수체, 부신, 골대사 유전질환

    본원 > 진료예약 > 진료과/의료진 > 임상유전체의학과
    예약센터 1588-5700
  • 이영아( 李瑛娥 / Lee, Young Ah ) [내분비대사]

    세부전공당뇨병/고지혈증,갑상선,뇌하수체,부신,터너/프라더윌리 증후군,성장/사춘기,구루병,생식샘분화이상 등,비만,사춘기 이상의 평가 및 치료,저신장의 평가 및 치료,부신 질환의 진단 및 치료, 부신 기능 평가, 부신호르몬 용량 조절 및 교육, 성장 및 사춘기 장애 평가,모든 만성질환,뇌하수체 질환의 진단 및 치료, 뇌하수체 기능 평가, 뇌하수체 호르몬 조절 ,이상 혈당 등의 내분비적 증상에 대한 진단, 치료,내분비적 증상에 대한 진단, 약물 치료,소아비만, 대사증후군, 이상지질혈증,당뇨병의 진단, 치료, 교육,모든 저혈당물치료,골다공의 진단, 치료, 생활습관 상담,치료 후 내분비 합병증 진단 및 치료, 치료 후 성장평가,작은음경증, 외부생식기 모양 애매한 경우. 성분화이상,당뇨병/고지혈증, 갑상선, 뇌하수체,부신,성장/사춘기장애, 비만,구루병,생식샘분화이상,터너증후군,모든 여성형 유방의 진단과 필요시 약물치료,내분비적 증상에 대한 진단, 치료, 성장평가,성장 및 사춘기 평가, 심한 저신장 환자에서의 성장 호르몬 치료, 갑상샘 기능 저하증의 치료, 미숙아 구루병의 치료, 비만, 대사증후군, 고지혈증의 평가 및 치료 ,갑상선 질환의 진단과 치료,터너증후군의 진단, 성장기 호르몬 치료, 대사적인 합병증 예방 및 관리,

    당뇨병/고지혈증, 갑상선, 뇌하수체,부신,성장/사춘기장애, 비만,구루병,생식샘분화이상,터너증후군

    어린이병원 > 진료예약 > 진료과/의료진 > 소아청소년과
  • 이윤정( 李侖貞 / LEE, YJ ) [내분비대사]

    세부전공성장/사춘기,갑상선 질환,당뇨,터너증후군,뇌하수체질환,소아비만,대사증후군,이상지질혈증,부신질환,작은음경증, 외부생식기 모양 애매한 경우. 성분화이상,구루병,골다공증/골감소증,내분비대사질환, 뇌하수체, 부신, 성장, 사춘기 질환, 당뇨,종양 생존아 관리,

    내분비대사질환, 뇌하수체, 부신, 성장, 사춘기 질환, 당뇨

    어린이병원 > 진료예약 > 진료과/의료진 > 소아청소년과
  • 강희경( 姜熙京 / Kang, Hee Gyung ) [장기이식센터]

    세부전공신증후군, 유전성신장질환, 신부전, 신장이식,콩팥 이상 진단, 치료 및 관리,진단, 유전 검사, 치료,콩팥 기능 평가, 관리,신장 유래 고혈압의 진단, 약물 치료,소아이식,이식 전 상담 및 준비, 이식 후 전반적 관리,약물 치료, 관리, 교육, 추적평가,진단, 비수술적 치료, 수술 후 관리,진단, 치료, 관리,모야모야병 관련 고혈압 관리,선천성 신장요로계 기형,용혈 요독 증후군,신성요붕증,만성콩팥병,저인산혈증 구루병,소아신장이식,바터 증후군,루프스 신염,선천성 신증후군,덴트병,소아이식,

    소아이식

    본원 > 진료예약 > 진료과/의료진 > 장기이식센터
진료과/센터/클리닉 (5)
소아청소년과

소아내분비대사분과는 1960년 고 문형로 교수님께서 우리나라에 소아내분비학을 처음으로 도입하신 이래 폭넓은 임상 경험과 노하우를 바탕으로 소아내분비 관련 질환을 가진 환자들에게 표준화된 최상의 진료와 교육을 제공하고자 노력하고 있습니다. 대표적인 내분비 질환인 당뇨병, 뇌하수체 질환, 갑상샘 질환, 부신 질환, 부갑상샘 및 골 대사 질환, 생식샘 이상 질환, 성분화 이상 질환, 저혈당 등을 비롯하여, 터너증후군, 프라더윌리증후군, 클라인펠터증후군, 다운증후군 등의 유전성 증후군을 비롯한 희귀질환의 진료를 담당하고 있습니다. 또한 소아청소년기의 성장 장애, 사춘기 이상 질환 (사춘기 조숙 또는 지연), 비만, 대사증후군, 지질 대사 이상 환자들을 진료하고 있습니다. 이 진료에는 미숙아나 저체중 출생아, 종양 치료 또는 이식 후 장기 생존아 또는 다양한 만성 질환 환자들의 삶의 질 향상을 위한 관리를 포함하는데, 이는 정상적인 성장과 발달을 도와 정상적인 사회 활동을 수행하도록 돕는 것을 목표로 합니다. 현재 소아내분비대사분과는 어린이병원 본원 3명의 교수진과 2명의 임상강사를 포함하여 당뇨병 전문 간호사, 전문 영양사, 사회복지사, 임상 간호사, 연구원으로 구성되어 있으며, 연간 2만 여명의 소아내분비 관련 질환을 가진 소아청소년을 진료하고 매년 5백여 건 이상의 타과 의뢰 회신을 통해 어린이병원 의료진과 원활한 협력 진료를 유지하고 있습니다. 또한 분당서울대병원, 서울특별시보라매병원을 비롯한 전국에 있는 20개 이상의 병원과 협력관계를 유지하고 있습니다. 소아내분비대사분과는 지난 20여 년간 소아내분비 전문의 교육에 중추적인 역할을 담당하여 본 교실에서 배출된 30여명의 소아내분비 전문의들이 전국의 주요 병원에서 왕성하게 활동하고 있고, 환자에게 도움이 되는 여러 연구를 통해 소아내분비학의 발전에 기여하고 있습니다. 2000년에 시작된 서울대학교어린이병원 소아청소년 당뇨병 교실은 소아당뇨병의 치료와 교육에 특화된 의사/간호사/영양사/사회복지사로 구성된 전문 팀이 체계화된 당뇨병 교육을 담당하고 있으며, 500여명의 1형 당뇨병, 100여명의 2형 당뇨병 환자를 진료하고 있습니다. 본원에서 진료 중인 당뇨병 환자만이 아니라 국내 모든 소아청소년 당뇨병 환자들을 위해 교육 책자와 치료 지침을 꾸준히 발간하고, 당뇨 환자 캠프 및 다양한 교육 프로그램을 운영하고 있으며, 국내에서 가장 오랜 역사를 자랑합니다. 또한 소아내분비 분과는 2009년 말부터 비만 대사증후군 예방 및 개선을 위한 프로그램을 운영하고 있으며, 암 생존자를 위한 클리닉과 만성 질환 환자 관리 프로그램의 운영을 체계화하고 있습니다. 소아내분비대사분과는 지속적으로 환자에게 최선의 진료와 교육을 제공하고, 환자에게 도움이 되는 임상 연구를 수행하며 많은 자료들을 축적하고 있으며 이러한 자료들을 바탕으로 국내외 유수 학술지와 학술대회 발표를 통해 소아내분비 전문가들과의 교류하고 있습니다. 이러한 임상적 연구를 통하여 새로운 진단법과 치료법 개발에 힘쓰고 있으며 명실공히 세계적인 수준임을 자부합니다. 앞으로도 능력 있는 소아내분비 세부전문의 양성을 통해 우리나라 소아내분비학이 세계 속에서 빛날 수 있도록 기여하겠습니다. 또한 지속적으로 만성질환 환자들을 포함한 모든 소아청소년의 올바른 성장과 발달, 그리고 쾌유를 위해 의료진 본연의 의무를 지키며 최선을 다하겠습니다. 주요 질환명 갑상샘 질환, 갑상샘암, 부갑상샘 및 골 대사질환, 구루병, 뇌하수체질환, 당뇨병, 대사증후군, 만성 질환 소아청소년의 삶의 질 관리, 부당경량아, 부신질환, 비만, 성장/사춘기 장애, 성발달 이상, 이상지질혈증, 저혈당, 종양 생존아 관리, 클라인펠터, 프라더윌리 증후군, 터너증후군

어린이병원 > 진료예약 > 진료과/의료진
정확도 : 12% 2023.04.26

대상 질병 1. Familial hypocalciuric hypercalcemia (가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증) 2. Hypoparathyroidism/pseudohypoparathyroidism/pseudopseudohypoparathyroidism (부갑상샘기능저하증/가성부갑상샘저하증/가성가성부갑상샘기능저하증) 3. Hypophosphatasia (저인산증) 4. Osteogenesis imperfecta (골형성부전증) 5. Osteopetrosis (골화석증) 6. Paget’s disease of bone (뼈 파제트병) 7. Tumor-induced osteomalacia (종양 유발 골연화증) 8. Vitamin D-dependent rickets (비타민 D 의존 구루병) 9. X-linked hypophosphatemic rickets (X염색체 연관 저인산혈증성 구루병) 담당교수 내분비대사내과 신찬수교수 – 수요일 오전 내분비대사내과 외래 내분비대사내과 김정희교수 – 화요일 오후 임상유전체의학과 외래 클리닉 소개 골대사질환은 골다공증, 부갑상선기능항진증과 같이 흔한 질환도 있지만, 희귀하게 발생하는 골대사질환은 특화된 전문가 진료가 필요하며 대표적인 희귀골대사질환은 다음과 같습니다. 1. Familial hypocalciuric hypercalcemia (가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증) 가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증은 혈중 칼슘 수치가 비정상적으로 높고 소변에서 칼슘의 배설이 저하되어 있거나 중간 수준인 유전성 질환입니다. 가족력이 있는 가족 구성원 내에서는 질병의 발현율이 높고 상염색체 우성으로 유전됩니다. 전체 인구 중 질병의 발현율은 78000 명 중 1 명으로 추정되었지만 많은 경우 증상이 없어 실제 유병률이 더 높을 것으로 예상됩니다. 이 질환이 있는 사람들은 대개 일상적인 혈액 검사 중에 우연히 진단됩니다. 기력저하, 피로, 집중력 문제 및 과도한 갈증이 있을 때 의심해 볼 수 있으며, 환자들은 드물게는 췌장의 염증 또는 관절에 발생하는 칼슘 축적을 경험합니다. 2.Hypoparathyroidism/pseudohypoparathyroidism/pseudopseudohypoparathyroidism (부갑상샘기능저하증/가성부갑상샘저하증/가성가성부갑상샘기능저하증) 부갑상샘기능저하증은 부갑상샘이 충분한 양의 부갑상선 호르몬을 생성하지 못하거나 생성된 부갑상선 호르몬의 활성이 부족한 상태를 의미합니다. 부갑상샘은 호르몬을 혈류로 분비하여 신체의 다양한 부위에서 작용하는 내분비계의 일부입니다. 부갑상선 호르몬은 다양한 기관의 기능과 신체 내 활동에 영향을 미치는 대사를 조절합니다. 주 기능은 혈액 내 칼슘 및 인 수준을 조절하고, 뼈 성장과 뼈 세포 활동을 결정하는 역할을 합니다. 부갑상샘 저하증이 있는 환자들은 부갑상선 호르몬 결핍으로 인해서 혈액 내 칼슘 수치가 낮고, 인 수치가 높을 수 있습니다. 결과적으로 저칼슘혈증으로 인한 쇠약, 근육 경련, 과도한 신경과민, 두통, 근육 경련 등의 다양한 증상을 유발하게 됩니다. 가성부갑상샘기능저하증은 부갑상선 호르몬이 정상양으로 분비가 됨에도 불구하고 부갑상선 호르몬에 대한 반응이 적절하지 않은 것이 특징입니다. 유전성 장애로, 이는 부갑상샘기능저하증 환자에서와 마찬가지로 환자들에게 뼈 성장에 영향을 미치고, 저칼슘혈증에 의한 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 이 질환의 환자들은 부갑상샘기능저하증 환자들에게서는 일반적이지 않은, 비정상적으로 둥근 얼굴, 두꺼운 몸, 작은 키, 비정상적으로 짧은 네 번째 손가락 및 정신 지체가 있을 수 있습니다. 호르몬 및 칼슘 대체 요법이 도움이 되는 경우가 많지만 성장 부족이 지속될 수 있습니다. 가성가성부갑상샘기능저하증은 유전성 질환으로, 그 발현이 가성부갑상샘기능저하증과 유사하여 명명되었습니다. 환자는 가성부갑상샘기능저하증과 동일한 징후 및 증상을 나타내지만 칼슘과 부갑상선 호르몬 수치가 정상입니다. 유전적으로 가성부갑상샘기능저하증과 관련이 있는데, 부갑상선 호르몬에 저항이 있는 가성부갑상샘 기능저하증과 달리 가성가성부갑상샘기능저하증 환자들은 부갑상선 호르몬에 저항을 나타내지 않습니다. 일반적으로 가성부갑상샘기능저하증 환자들은 어머니로부터, 가성가성부갑상샘기능저하증 환자들은 아버지로부터 유전됩니다. 3. Hypophosphatasia (저인산증) 저인산증은 뼈와 치아의 무기질화의 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 알칼리성 인산가수분해효소란 근육 대사와 뼈 및 치아 형성에 필수적인 효소인데, 이 효소와 관련된 ALPL 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 알칼리성 인산가수분해효소의 활성이 감소되면, 이로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 장애가 일어납니다. 이 질환 환자들은 불완전한 광물화로 인해 뼈가 부드러워지고 골절과 변형이 일어나기 쉽고, 치아의 불완전한 광물화로 인해 치아 상실이 있을 수 있습니다. 임상 증상은 다양한 형태로 나타나며 중증도가 사람마다 크게 다를 수 있는데, 증상은 주요 임상 형태에 따라 달라집니다. 임상 형태는 주로 증상이 발생하고 진단이 내려지는 연령에 따라 구분되어 주산기, 영아, 아동기, 성인기 및 치아 저인산증으로 나뉘게 됩니다. 4. Osteogenesis imperfecta (골형성부전증) 골형성부전증은 주로 뼈의 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 뼈가 쉽게 골절되는 유전성 질환으로, 이 질환 환자들은 종종 외상이 거의 또는 전혀 없이 쉽게 부러지는 뼈를 가지고 있고, 그 심각성은 사람마다 다릅니다. 일부 환자들은 평생 동안 뼈가 몇 개만 부러질 수 있지만 일부 환자들은 수백 번의 골절을 경험할 수 있습니다. 질환은 유전적 원인에 따라 여러 유형으로 나뉘며, 진단은 증상, 임상 검사, 영상 검사를 기반으로 하고, 유전자 검사 결과로 확인할 수 있습니다. 현재까지는 골형성부전증의 완치법은 없고, 근본적인 치료방법은 골절 관리와 골량 및 근력의 증가입니다. 5. Osteopetrosis (골화석증) 골화석증은 뼈가 비정상적으로 성장하고 과도하게 조밀해지는 것을 의미하는 골밀도 증가를 특징으로 하는 희귀성 유전질환입니다. 발병 연령과 중증도에 따라 증상과 징후가 다릅니다. 혈액 내의 칼슘 수치가 낮은 저칼슘혈증 및 골절, 저신장, 신경 압박, 파상풍 발작이 발생할 수 있으며, 골수에서 생성되는 혈구들이 감소하는 범혈구감소증이 나타날 수 있습니다. 골화석증은 10개 이상의 다양한 유전자들의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이상이 있는 유전자는 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 열성일 수 있으며 가장 심각한 형태는 상염색체 열성입니다. 치료는 환자가 가지고 있는 골화석증의 유형에 따라 달라집니다. 6. Paget’s disease of bone (뼈 파제트병) 뼈의 파제트병은 골 대사의 만성 질환입니다. 건강한 뼈에서는 오래된 뼈를 제거하고 새로운 뼈로 교체하는 리모델링이라는 작업이 이루어집니다. 파제트병 환자의 뼈에서는 리모델링이 가속화되어 비정상적으로 약하고 부서지기 쉬운 새로운 뼈가 만들어집니다. 파제트병 환자들의 대부분은 증상이 거의 없으며 다른 이유로 엑스레이를 찍을 때까지 진단되지 않습니다. 파제트병 치료는 질병의 진행을 늦추거나 멈추는 데 도움이 되는 약물의 복용입니다. 합병증이 있는 환자의 경우 변형된 뼈를 재정렬하거나 골절 치유를 돕기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 7. Tumor-induced osteomalacia (종양 유발 골연화증) 종양 유발 골연화증은 뼈를 약화시키는 종양의 발달이 특징입니다. 이것은 종양이 섬유아세포 성장 인자 23 (FGF23) 이라는 물질을 분비할 때 발생합니다. FGF23은 신장이 인산염을 흡수하는 능력을 억제합니다. 이로 인해 소변으로 높은 수준의 인산염이 배출되며 저인산혈증을 비롯한 여러 생화학적 이상이 초래됩니다. 인산염은 뼈를 튼튼하고 건강하게 유지하는 데 중요합니다. 따라서 이 질병은 뼈가 연화되고 약화되는 골연화증이 특징입니다. 종양 유발 골연화증을 유발하는 대부분의 종양은 작고 천천히 성장하며, 일반적으로 피부, 근육, 뼈 또는 부비동에서 가장 흔하게 발생합니다. 이 종양의 대부분은 양성으로 암과 관련이 없습니다. 이 질병은 뼈 약화 및 과인산뇨와 같은 임상적 특징이 있으면서 검사상 종양이 발견될 때 진단됩니다. 8. Vitamin D-dependent rickets (비타민 D 의존 구루병) 비타민 D 의존 구루병은 뼈가 연화되고 약화되는 뼈 발달 장애입니다. 활성 형태의 비타민 D의 적절한 농도를 유지할 수 없거나 활성화된 비타민 D에 완전히 반응하지 못하여 조기 발병 구루병을 특징으로 하는 유전 질환 그룹을 설명합니다. 이 질환은 환자가 평생 비타민 D 대체 요법의 투여에 의존성을 가지게 됩니다. 유전적 원인에 의해 1A형(VDDR1A), 1B형(VDDR1B), 2A형(VDDR2A) 으로 구분됩니다. 2B형(VDDR2B)이라고 하는 매우 드문 형태도 있지만 이 형태에 대해서는 많이 알려져 있지 않습니다. 치료의 목표는 저인산혈증을 교정하는 것으로, 이를 위해서 칼시트리올이라는 활성화된 비타민 D 대사산물 등을 투여하게 됩니다. 9. X-linked hypophosphatemic rickets (X염색체 연관 저인산혈증성 구루병) X-염색체 연관 저인산혈증성 구루병은 혈중 인산염의 낮은 수치, 즉 저인산혈증과 관련된 드문 유전질환입니다. 가족적으로 나타나는 구루병 중에서 가장 흔한 형태이고, 약 20000명 중 한명에서 발생합니다. 인산염이란 뼈와 치아 형성에 필수적인 미네랄로, 신경기능과 근육수축을 돕기 때문에, 이 질환의 환자들은 뼈 발달의 이상과 느린 성장을 겪게 됩니다. 일반적으로 어린 시절에 진단되며, 특징은 구부러진 다리, 작은 키, 뼈 통증 및 치과 문제의 빈번한 발생을 포함합니다. X 염색체에 있는 PHEX 라는 유전자의 변이에 의해 발생하며, 유전은 X-연관 우성입니다. 희귀골대사질환 클리닉에서는, 소개된 질환 외에도 매우 다양한 희귀 골대사질환을 다년간의 풍부한 경험과 지식을 바탕으로 진료합니다.

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정확도 : 44% 2022.08.05
성장 클리닉

1. 대상질환 저신장, 성장부진, 골격이형성증 short stature, failure to thrive, skeletal dysplasia 2. 소개 키 순서가 백명중 작은 순서로 백명 중 1등과 2등이면 저신장이라 말하며, 다양한 원인에 의해 발생하며, 정상 저신장(가족성 저신장, 체질성 성장지연, 따라잡기 못한 부당경량아 또는 저체중 출생아)도 있지만 질병에 의해 발생할 수도 있습니다. 성장장애란 키 성장속도가 점점 줄어들거나 증가하는 경우를 말하며 이 경우는 대개 질병과 관련이 있습니다. 갑상선기능저하증, 성장호르몬결핍증, 쿠싱증후군과 같은 내분비 질환, 만성콩팥부전 등과 같은 만성질환, 터너증후군, 프라더윌리증후군, 누난증후군 등의 유전성 증후군 뿐만 골격이형성증, 구루병 등이 있으면 키 속도가 점점 줄어듭니다. 또한 남성호르몬 또는 여성호르몬에 조기 노출되면 키 성장속도가 점점 증가할 수 있습니다. 일반적으로 골연령을 포함하여 필요하면 피검사(빈혈, 만상염증, 간기능, 콩팥기능, 산염기 이상, 소변 검사, 갑상샘호르몬, 인슐린량 성장인자-I 등), 소변 검사를 일차적으로 시행합니다. 만약 키 성장속도가 적으면 절절한 호르몬 검사를 추가하고, 필요하면 뇌 MRI를 촬영합니다. 교과서적으로 성장호르몬 치료의 적응이 되는 질환의 경우에 부작용에 대한 추적과 함께 성장호르몬 치료를 시행하고 있습니다. 만약 골격이형성증이 있다면, 소아정형외과에서 정확한 진단과 적절한 치료를 받으실 수 있습니다.

어린이병원 > 진료예약 > 센터클리닉
정확도 : 31% 2019.06.28
건강정보 (4)
이용안내 (2)

소아내분비대사분과는 1960년 고 문형로 교수님께서 우리나라에 소아내분비학을 처음으로 도입하신 이래 폭넓은 임상 경험과 노하우를 바탕으로 소아내분비 관련 질환을 가진 환자들에게 표준화된 최상의 진료와 교육을 제공하고자 노력하고 있습니다. 대표적인 내분비 질환인 당뇨병, 뇌하수체 질환, 갑상샘 질환, 부신 질환, 부갑상샘 및 골 대사 질환, 생식샘 이상 질환, 성분화 이상 질환, 저혈당 등을 비롯하여, 터너증후군, 프라더윌리증후군, 클라인펠터증후군, 다운증후군 등의 유전성 증후군을 비롯한 희귀질환의 진료를 담당하고 있습니다. 또한 소아청소년기의 성장 장애, 사춘기 이상 질환 (사춘기 조숙 또는 지연), 비만, 대사증후군, 지질 대사 이상 환자들을 진료하고 있습니다. 이 진료에는 미숙아나 저체중 출생아, 종양 치료 또는 이식 후 장기 생존아 또는 다양한 만성 질환 환자들의 삶의 질 향상을 위한 관리를 포함하는데, 이는 정상적인 성장과 발달을 도와 정상적인 사회 활동을 수행하도록 돕는 것을 목표로 합니다. 현재 소아내분비대사분과는 어린이병원 본원 3명의 교수진과 2명의 임상강사를 포함하여 당뇨병 전문 간호사, 전문 영양사, 사회복지사, 임상 간호사, 연구원으로 구성되어 있으며, 연간 2만 여명의 소아내분비 관련 질환을 가진 소아청소년을 진료하고 매년 5백여 건 이상의 타과 의뢰 회신을 통해 어린이병원 의료진과 원활한 협력 진료를 유지하고 있습니다. 또한 분당서울대병원, 서울특별시보라매병원을 비롯한 전국에 있는 20개 이상의 병원과 협력관계를 유지하고 있습니다. 소아내분비대사분과는 지난 20여 년간 소아내분비 전문의 교육에 중추적인 역할을 담당하여 본 교실에서 배출된 30여명의 소아내분비 전문의들이 전국의 주요 병원에서 왕성하게 활동하고 있고, 환자에게 도움이 되는 여러 연구를 통해 소아내분비학의 발전에 기여하고 있습니다. 2000년에 시작된 서울대학교어린이병원 소아청소년 당뇨병 교실은 소아당뇨병의 치료와 교육에 특화된 의사/간호사/영양사/사회복지사로 구성된 전문 팀이 체계화된 당뇨병 교육을 담당하고 있으며, 500여명의 1형 당뇨병, 100여명의 2형 당뇨병 환자를 진료하고 있습니다. 본원에서 진료 중인 당뇨병 환자만이 아니라 국내 모든 소아청소년 당뇨병 환자들을 위해 교육 책자와 치료 지침을 꾸준히 발간하고, 당뇨 환자 캠프 및 다양한 교육 프로그램을 운영하고 있으며, 국내에서 가장 오랜 역사를 자랑합니다. 또한 소아내분비 분과는 2009년 말부터 비만 대사증후군 예방 및 개선을 위한 프로그램을 운영하고 있으며, 암 생존자를 위한 클리닉과 만성 질환 환자 관리 프로그램의 운영을 체계화하고 있습니다. 소아내분비대사분과는 지속적으로 환자에게 최선의 진료와 교육을 제공하고, 환자에게 도움이 되는 임상 연구를 수행하며 많은 자료들을 축적하고 있으며 이러한 자료들을 바탕으로 국내외 유수 학술지와 학술대회 발표를 통해 소아내분비 전문가들과의 교류하고 있습니다. 이러한 임상적 연구를 통하여 새로운 진단법과 치료법 개발에 힘쓰고 있으며 명실공히 세계적인 수준임을 자부합니다. 앞으로도 능력 있는 소아내분비 세부전문의 양성을 통해 우리나라 소아내분비학이 세계 속에서 빛날 수 있도록 기여하겠습니다. 또한 지속적으로 만성질환 환자들을 포함한 모든 소아청소년의 올바른 성장과 발달, 그리고 쾌유를 위해 의료진 본연의 의무를 지키며 최선을 다하겠습니다. 주요 질환명 갑상샘 질환, 갑상샘암, 부갑상샘 및 골 대사질환, 구루병, 뇌하수체질환, 당뇨병, 대사증후군, 만성 질환 소아청소년의 삶의 질 관리, 부당경량아, 부신질환, 비만, 성장/사춘기 장애, 성발달 이상, 이상지질혈증, 저혈당, 종양 생존아 관리, 클라인펠터, 프라더윌리 증후군, 터너증후군

어린이병원 > 진료안내 > 진료지원부서
정확도 : 0% 2023.04.26

대상 질병 1. Familial hypocalciuric hypercalcemia (가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증) 2. Hypoparathyroidism/pseudohypoparathyroidism/pseudopseudohypoparathyroidism (부갑상샘기능저하증/가성부갑상샘저하증/가성가성부갑상샘기능저하증) 3. Hypophosphatasia (저인산증) 4. Osteogenesis imperfecta (골형성부전증) 5. Osteopetrosis (골화석증) 6. Paget’s disease of bone (뼈 파제트병) 7. Tumor-induced osteomalacia (종양 유발 골연화증) 8. Vitamin D-dependent rickets (비타민 D 의존 구루병) 9. X-linked hypophosphatemic rickets (X염색체 연관 저인산혈증성 구루병) 담당교수 내분비대사내과 신찬수교수 – 수요일 오전 내분비대사내과 외래 내분비대사내과 김정희교수 – 화요일 오후 임상유전체의학과 외래 클리닉 소개 골대사질환은 골다공증, 부갑상선기능항진증과 같이 흔한 질환도 있지만, 희귀하게 발생하는 골대사질환은 특화된 전문가 진료가 필요하며 대표적인 희귀골대사질환은 다음과 같습니다. 1. Familial hypocalciuric hypercalcemia (가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증) 가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증은 혈중 칼슘 수치가 비정상적으로 높고 소변에서 칼슘의 배설이 저하되어 있거나 중간 수준인 유전성 질환입니다. 가족력이 있는 가족 구성원 내에서는 질병의 발현율이 높고 상염색체 우성으로 유전됩니다. 전체 인구 중 질병의 발현율은 78000 명 중 1 명으로 추정되었지만 많은 경우 증상이 없어 실제 유병률이 더 높을 것으로 예상됩니다. 이 질환이 있는 사람들은 대개 일상적인 혈액 검사 중에 우연히 진단됩니다. 기력저하, 피로, 집중력 문제 및 과도한 갈증이 있을 때 의심해 볼 수 있으며, 환자들은 드물게는 췌장의 염증 또는 관절에 발생하는 칼슘 축적을 경험합니다. 2.Hypoparathyroidism/pseudohypoparathyroidism/pseudopseudohypoparathyroidism (부갑상샘기능저하증/가성부갑상샘저하증/가성가성부갑상샘기능저하증) 부갑상샘기능저하증은 부갑상샘이 충분한 양의 부갑상선 호르몬을 생성하지 못하거나 생성된 부갑상선 호르몬의 활성이 부족한 상태를 의미합니다. 부갑상샘은 호르몬을 혈류로 분비하여 신체의 다양한 부위에서 작용하는 내분비계의 일부입니다. 부갑상선 호르몬은 다양한 기관의 기능과 신체 내 활동에 영향을 미치는 대사를 조절합니다. 주 기능은 혈액 내 칼슘 및 인 수준을 조절하고, 뼈 성장과 뼈 세포 활동을 결정하는 역할을 합니다. 부갑상샘 저하증이 있는 환자들은 부갑상선 호르몬 결핍으로 인해서 혈액 내 칼슘 수치가 낮고, 인 수치가 높을 수 있습니다. 결과적으로 저칼슘혈증으로 인한 쇠약, 근육 경련, 과도한 신경과민, 두통, 근육 경련 등의 다양한 증상을 유발하게 됩니다. 가성부갑상샘기능저하증은 부갑상선 호르몬이 정상양으로 분비가 됨에도 불구하고 부갑상선 호르몬에 대한 반응이 적절하지 않은 것이 특징입니다. 유전성 장애로, 이는 부갑상샘기능저하증 환자에서와 마찬가지로 환자들에게 뼈 성장에 영향을 미치고, 저칼슘혈증에 의한 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 이 질환의 환자들은 부갑상샘기능저하증 환자들에게서는 일반적이지 않은, 비정상적으로 둥근 얼굴, 두꺼운 몸, 작은 키, 비정상적으로 짧은 네 번째 손가락 및 정신 지체가 있을 수 있습니다. 호르몬 및 칼슘 대체 요법이 도움이 되는 경우가 많지만 성장 부족이 지속될 수 있습니다. 가성가성부갑상샘기능저하증은 유전성 질환으로, 그 발현이 가성부갑상샘기능저하증과 유사하여 명명되었습니다. 환자는 가성부갑상샘기능저하증과 동일한 징후 및 증상을 나타내지만 칼슘과 부갑상선 호르몬 수치가 정상입니다. 유전적으로 가성부갑상샘기능저하증과 관련이 있는데, 부갑상선 호르몬에 저항이 있는 가성부갑상샘 기능저하증과 달리 가성가성부갑상샘기능저하증 환자들은 부갑상선 호르몬에 저항을 나타내지 않습니다. 일반적으로 가성부갑상샘기능저하증 환자들은 어머니로부터, 가성가성부갑상샘기능저하증 환자들은 아버지로부터 유전됩니다. 3. Hypophosphatasia (저인산증) 저인산증은 뼈와 치아의 무기질화의 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 알칼리성 인산가수분해효소란 근육 대사와 뼈 및 치아 형성에 필수적인 효소인데, 이 효소와 관련된 ALPL 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 알칼리성 인산가수분해효소의 활성이 감소되면, 이로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 장애가 일어납니다. 이 질환 환자들은 불완전한 광물화로 인해 뼈가 부드러워지고 골절과 변형이 일어나기 쉽고, 치아의 불완전한 광물화로 인해 치아 상실이 있을 수 있습니다. 임상 증상은 다양한 형태로 나타나며 중증도가 사람마다 크게 다를 수 있는데, 증상은 주요 임상 형태에 따라 달라집니다. 임상 형태는 주로 증상이 발생하고 진단이 내려지는 연령에 따라 구분되어 주산기, 영아, 아동기, 성인기 및 치아 저인산증으로 나뉘게 됩니다. 4. Osteogenesis imperfecta (골형성부전증) 골형성부전증은 주로 뼈의 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 뼈가 쉽게 골절되는 유전성 질환으로, 이 질환 환자들은 종종 외상이 거의 또는 전혀 없이 쉽게 부러지는 뼈를 가지고 있고, 그 심각성은 사람마다 다릅니다. 일부 환자들은 평생 동안 뼈가 몇 개만 부러질 수 있지만 일부 환자들은 수백 번의 골절을 경험할 수 있습니다. 질환은 유전적 원인에 따라 여러 유형으로 나뉘며, 진단은 증상, 임상 검사, 영상 검사를 기반으로 하고, 유전자 검사 결과로 확인할 수 있습니다. 현재까지는 골형성부전증의 완치법은 없고, 근본적인 치료방법은 골절 관리와 골량 및 근력의 증가입니다. 5. Osteopetrosis (골화석증) 골화석증은 뼈가 비정상적으로 성장하고 과도하게 조밀해지는 것을 의미하는 골밀도 증가를 특징으로 하는 희귀성 유전질환입니다. 발병 연령과 중증도에 따라 증상과 징후가 다릅니다. 혈액 내의 칼슘 수치가 낮은 저칼슘혈증 및 골절, 저신장, 신경 압박, 파상풍 발작이 발생할 수 있으며, 골수에서 생성되는 혈구들이 감소하는 범혈구감소증이 나타날 수 있습니다. 골화석증은 10개 이상의 다양한 유전자들의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이상이 있는 유전자는 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 열성일 수 있으며 가장 심각한 형태는 상염색체 열성입니다. 치료는 환자가 가지고 있는 골화석증의 유형에 따라 달라집니다. 6. Paget’s disease of bone (뼈 파제트병) 뼈의 파제트병은 골 대사의 만성 질환입니다. 건강한 뼈에서는 오래된 뼈를 제거하고 새로운 뼈로 교체하는 리모델링이라는 작업이 이루어집니다. 파제트병 환자의 뼈에서는 리모델링이 가속화되어 비정상적으로 약하고 부서지기 쉬운 새로운 뼈가 만들어집니다. 파제트병 환자들의 대부분은 증상이 거의 없으며 다른 이유로 엑스레이를 찍을 때까지 진단되지 않습니다. 파제트병 치료는 질병의 진행을 늦추거나 멈추는 데 도움이 되는 약물의 복용입니다. 합병증이 있는 환자의 경우 변형된 뼈를 재정렬하거나 골절 치유를 돕기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 7. Tumor-induced osteomalacia (종양 유발 골연화증) 종양 유발 골연화증은 뼈를 약화시키는 종양의 발달이 특징입니다. 이것은 종양이 섬유아세포 성장 인자 23 (FGF23) 이라는 물질을 분비할 때 발생합니다. FGF23은 신장이 인산염을 흡수하는 능력을 억제합니다. 이로 인해 소변으로 높은 수준의 인산염이 배출되며 저인산혈증을 비롯한 여러 생화학적 이상이 초래됩니다. 인산염은 뼈를 튼튼하고 건강하게 유지하는 데 중요합니다. 따라서 이 질병은 뼈가 연화되고 약화되는 골연화증이 특징입니다. 종양 유발 골연화증을 유발하는 대부분의 종양은 작고 천천히 성장하며, 일반적으로 피부, 근육, 뼈 또는 부비동에서 가장 흔하게 발생합니다. 이 종양의 대부분은 양성으로 암과 관련이 없습니다. 이 질병은 뼈 약화 및 과인산뇨와 같은 임상적 특징이 있으면서 검사상 종양이 발견될 때 진단됩니다. 8. Vitamin D-dependent rickets (비타민 D 의존 구루병) 비타민 D 의존 구루병은 뼈가 연화되고 약화되는 뼈 발달 장애입니다. 활성 형태의 비타민 D의 적절한 농도를 유지할 수 없거나 활성화된 비타민 D에 완전히 반응하지 못하여 조기 발병 구루병을 특징으로 하는 유전 질환 그룹을 설명합니다. 이 질환은 환자가 평생 비타민 D 대체 요법의 투여에 의존성을 가지게 됩니다. 유전적 원인에 의해 1A형(VDDR1A), 1B형(VDDR1B), 2A형(VDDR2A) 으로 구분됩니다. 2B형(VDDR2B)이라고 하는 매우 드문 형태도 있지만 이 형태에 대해서는 많이 알려져 있지 않습니다. 치료의 목표는 저인산혈증을 교정하는 것으로, 이를 위해서 칼시트리올이라는 활성화된 비타민 D 대사산물 등을 투여하게 됩니다. 9. X-linked hypophosphatemic rickets (X염색체 연관 저인산혈증성 구루병) X-염색체 연관 저인산혈증성 구루병은 혈중 인산염의 낮은 수치, 즉 저인산혈증과 관련된 드문 유전질환입니다. 가족적으로 나타나는 구루병 중에서 가장 흔한 형태이고, 약 20000명 중 한명에서 발생합니다. 인산염이란 뼈와 치아 형성에 필수적인 미네랄로, 신경기능과 근육수축을 돕기 때문에, 이 질환의 환자들은 뼈 발달의 이상과 느린 성장을 겪게 됩니다. 일반적으로 어린 시절에 진단되며, 특징은 구부러진 다리, 작은 키, 뼈 통증 및 치과 문제의 빈번한 발생을 포함합니다. X 염색체에 있는 PHEX 라는 유전자의 변이에 의해 발생하며, 유전은 X-연관 우성입니다. 희귀골대사질환 클리닉에서는, 소개된 질환 외에도 매우 다양한 희귀 골대사질환을 다년간의 풍부한 경험과 지식을 바탕으로 진료합니다.

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정확도 : 3% 2022.08.05

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