"근력 약화" 에 대한 검색 결과로서 총 31건 이 검색되었습니다.
세부전공말초신경질환(손발저림),근육질환(근력약화),중증근무력증,다발성경화증,척수염,시신경염,루게릭병,,신환 루게릭환자분들은 "예약센터 1588-5700 전화"를 통해 예약해주십시오.,
신환 루게릭환자분들은 "예약센터 1588-5700 전화"를 통해 예약해주십시오.
대상질환 다발근육염(polymyositis), 피부근육염(dermatomyositis), 근긴장성근이영양증(myotonic muscular dystrophy), 얼굴어깨위팔 근이영양증(facioscapulohumeral muscular dystrophy), 베커근이영양증(Becker muscular dystrophy), 팔다리이음(지대형) 근이영양증(limg-girdle muscular dystrophy) 및 기타 성인발병 희귀 근육질환(other adult-onset myopathies) 소개 근육병은 점진적인 근력감소로 인해 사지위약, 보행장애 등이 발생하는 질환이며, 종류에 따라 안면근력 약화 혹은 심장 및 호흡기능 약화를 동반하기도 합니다. 다양한 원인에 의해 발생하는데 약물 유발성 근육병증 및 내분비적 장애에 의한 근육병증 등과 같이 이차적인 원인에 의해 발생하기도 하며, 염증성 근육병증, 유전성 근육병증 등과 같이 면역기전 혹은 유전퇴행성 질환으로 발생하는 경우도 있습니다. 일반적인 근육병은 초기에 근위부 근육인 대퇴부 근력 약화로 인해 계단을 올라가는 것과 같은 기능의 장애로 시작되는 경우가 많으나, 일부의 경우에는 팔 혹은 안면근육의 약화로 시작되기도 합니다. 증상이 진행하면서 보행기능을 상실하는 경우도 있고, 연하곤란, 호흡곤란이 진행할 경우 비침습적 호흡보조기 등의 보조적인 장치가 필요할 수 있으며, 심부전, 부정맥 등 심장질환이 동반될 경우 치명적일 수 있기 때문에 정확한 진단과 적절한 치료가 중요합니다. 근육병은 운동기능의 장애를 보이는 다른 질환인 운동신경원 질환 및 말초신경질환과의 감별이 쉽지 않은 경우가 많고, 근육병은 그 원인이 다른 질환에 비해 다양하기 때문에 정확한 진단이 쉽지 않은 경우가 많습니다. 또 유전성 근육병의 경우 정확한 진단을 위해서는 근육조직검사 및 유전자 검사가 필수적입니다. 이에 본 클리닉에서는 근육병 의심환자의 진단 및 치료를 제공하고 있으며, 정확한 진단을 위해 근육조직검사를 통한 광학현미경 분석, 면역조직화학염색, 전자현미경 분석을 시행하고 있습니다. 또한 유전성 근육병이 의심될 경우 원인 유전자에 대한 검사를 시행하고 있으며, 필요에 따라 차세대 유전자 분석기술을 활용한 타겟 유전자 패널 검사, 전체 유전자 엑솜서열분석도 시행하고 있습니다. 의료진 성정준 : 화요일 오전, 수요일 오전 김성민 : 화요일 오후, 수요일 오후 권영남 : 수요일 오후
대상 질병 1. Familial hypocalciuric hypercalcemia (가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증) 2. Hypoparathyroidism/pseudohypoparathyroidism/pseudopseudohypoparathyroidism (부갑상샘기능저하증/가성부갑상샘저하증/가성가성부갑상샘기능저하증) 3. Hypophosphatasia (저인산증) 4. Osteogenesis imperfecta (골형성부전증) 5. Osteopetrosis (골화석증) 6. Paget’s disease of bone (뼈 파제트병) 7. Tumor-induced osteomalacia (종양 유발 골연화증) 8. Vitamin D-dependent rickets (비타민 D 의존 구루병) 9. X-linked hypophosphatemic rickets (X염색체 연관 저인산혈증성 구루병) 담당교수 내분비대사내과 신찬수교수 – 수요일 오전 내분비대사내과 외래 내분비대사내과 김정희교수 – 화요일 오후 임상유전체의학과 외래 클리닉 소개 골대사질환은 골다공증, 부갑상선기능항진증과 같이 흔한 질환도 있지만, 희귀하게 발생하는 골대사질환은 특화된 전문가 진료가 필요하며 대표적인 희귀골대사질환은 다음과 같습니다. 1. Familial hypocalciuric hypercalcemia (가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증) 가족성 저칼슘뇨 고칼슘혈증은 혈중 칼슘 수치가 비정상적으로 높고 소변에서 칼슘의 배설이 저하되어 있거나 중간 수준인 유전성 질환입니다. 가족력이 있는 가족 구성원 내에서는 질병의 발현율이 높고 상염색체 우성으로 유전됩니다. 전체 인구 중 질병의 발현율은 78000 명 중 1 명으로 추정되었지만 많은 경우 증상이 없어 실제 유병률이 더 높을 것으로 예상됩니다. 이 질환이 있는 사람들은 대개 일상적인 혈액 검사 중에 우연히 진단됩니다. 기력저하, 피로, 집중력 문제 및 과도한 갈증이 있을 때 의심해 볼 수 있으며, 환자들은 드물게는 췌장의 염증 또는 관절에 발생하는 칼슘 축적을 경험합니다. 2.Hypoparathyroidism/pseudohypoparathyroidism/pseudopseudohypoparathyroidism (부갑상샘기능저하증/가성부갑상샘저하증/가성가성부갑상샘기능저하증) 부갑상샘기능저하증은 부갑상샘이 충분한 양의 부갑상선 호르몬을 생성하지 못하거나 생성된 부갑상선 호르몬의 활성이 부족한 상태를 의미합니다. 부갑상샘은 호르몬을 혈류로 분비하여 신체의 다양한 부위에서 작용하는 내분비계의 일부입니다. 부갑상선 호르몬은 다양한 기관의 기능과 신체 내 활동에 영향을 미치는 대사를 조절합니다. 주 기능은 혈액 내 칼슘 및 인 수준을 조절하고, 뼈 성장과 뼈 세포 활동을 결정하는 역할을 합니다. 부갑상샘 저하증이 있는 환자들은 부갑상선 호르몬 결핍으로 인해서 혈액 내 칼슘 수치가 낮고, 인 수치가 높을 수 있습니다. 결과적으로 저칼슘혈증으로 인한 쇠약, 근육 경련, 과도한 신경과민, 두통, 근육 경련 등의 다양한 증상을 유발하게 됩니다. 가성부갑상샘기능저하증은 부갑상선 호르몬이 정상양으로 분비가 됨에도 불구하고 부갑상선 호르몬에 대한 반응이 적절하지 않은 것이 특징입니다. 유전성 장애로, 이는 부갑상샘기능저하증 환자에서와 마찬가지로 환자들에게 뼈 성장에 영향을 미치고, 저칼슘혈증에 의한 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 이 질환의 환자들은 부갑상샘기능저하증 환자들에게서는 일반적이지 않은, 비정상적으로 둥근 얼굴, 두꺼운 몸, 작은 키, 비정상적으로 짧은 네 번째 손가락 및 정신 지체가 있을 수 있습니다. 호르몬 및 칼슘 대체 요법이 도움이 되는 경우가 많지만 성장 부족이 지속될 수 있습니다. 가성가성부갑상샘기능저하증은 유전성 질환으로, 그 발현이 가성부갑상샘기능저하증과 유사하여 명명되었습니다. 환자는 가성부갑상샘기능저하증과 동일한 징후 및 증상을 나타내지만 칼슘과 부갑상선 호르몬 수치가 정상입니다. 유전적으로 가성부갑상샘기능저하증과 관련이 있는데, 부갑상선 호르몬에 저항이 있는 가성부갑상샘 기능저하증과 달리 가성가성부갑상샘기능저하증 환자들은 부갑상선 호르몬에 저항을 나타내지 않습니다. 일반적으로 가성부갑상샘기능저하증 환자들은 어머니로부터, 가성가성부갑상샘기능저하증 환자들은 아버지로부터 유전됩니다. 3. Hypophosphatasia (저인산증) 저인산증은 뼈와 치아의 무기질화의 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 알칼리성 인산가수분해효소란 근육 대사와 뼈 및 치아 형성에 필수적인 효소인데, 이 효소와 관련된 ALPL 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 알칼리성 인산가수분해효소의 활성이 감소되면, 이로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 장애가 일어납니다. 이 질환 환자들은 불완전한 광물화로 인해 뼈가 부드러워지고 골절과 변형이 일어나기 쉽고, 치아의 불완전한 광물화로 인해 치아 상실이 있을 수 있습니다. 임상 증상은 다양한 형태로 나타나며 중증도가 사람마다 크게 다를 수 있는데, 증상은 주요 임상 형태에 따라 달라집니다. 임상 형태는 주로 증상이 발생하고 진단이 내려지는 연령에 따라 구분되어 주산기, 영아, 아동기, 성인기 및 치아 저인산증으로 나뉘게 됩니다. 4. Osteogenesis imperfecta (골형성부전증) 골형성부전증은 주로 뼈의 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 뼈가 쉽게 골절되는 유전성 질환으로, 이 질환 환자들은 종종 외상이 거의 또는 전혀 없이 쉽게 부러지는 뼈를 가지고 있고, 그 심각성은 사람마다 다릅니다. 일부 환자들은 평생 동안 뼈가 몇 개만 부러질 수 있지만 일부 환자들은 수백 번의 골절을 경험할 수 있습니다. 질환은 유전적 원인에 따라 여러 유형으로 나뉘며, 진단은 증상, 임상 검사, 영상 검사를 기반으로 하고, 유전자 검사 결과로 확인할 수 있습니다. 현재까지는 골형성부전증의 완치법은 없고, 근본적인 치료방법은 골절 관리와 골량 및 근력의 증가입니다. 5. Osteopetrosis (골화석증) 골화석증은 뼈가 비정상적으로 성장하고 과도하게 조밀해지는 것을 의미하는 골밀도 증가를 특징으로 하는 희귀성 유전질환입니다. 발병 연령과 중증도에 따라 증상과 징후가 다릅니다. 혈액 내의 칼슘 수치가 낮은 저칼슘혈증 및 골절, 저신장, 신경 압박, 파상풍 발작이 발생할 수 있으며, 골수에서 생성되는 혈구들이 감소하는 범혈구감소증이 나타날 수 있습니다. 골화석증은 10개 이상의 다양한 유전자들의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이상이 있는 유전자는 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 열성일 수 있으며 가장 심각한 형태는 상염색체 열성입니다. 치료는 환자가 가지고 있는 골화석증의 유형에 따라 달라집니다. 6. Paget’s disease of bone (뼈 파제트병) 뼈의 파제트병은 골 대사의 만성 질환입니다. 건강한 뼈에서는 오래된 뼈를 제거하고 새로운 뼈로 교체하는 리모델링이라는 작업이 이루어집니다. 파제트병 환자의 뼈에서는 리모델링이 가속화되어 비정상적으로 약하고 부서지기 쉬운 새로운 뼈가 만들어집니다. 파제트병 환자들의 대부분은 증상이 거의 없으며 다른 이유로 엑스레이를 찍을 때까지 진단되지 않습니다. 파제트병 치료는 질병의 진행을 늦추거나 멈추는 데 도움이 되는 약물의 복용입니다. 합병증이 있는 환자의 경우 변형된 뼈를 재정렬하거나 골절 치유를 돕기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 7. Tumor-induced osteomalacia (종양 유발 골연화증) 종양 유발 골연화증은 뼈를 약화시키는 종양의 발달이 특징입니다. 이것은 종양이 섬유아세포 성장 인자 23 (FGF23) 이라는 물질을 분비할 때 발생합니다. FGF23은 신장이 인산염을 흡수하는 능력을 억제합니다. 이로 인해 소변으로 높은 수준의 인산염이 배출되며 저인산혈증을 비롯한 여러 생화학적 이상이 초래됩니다. 인산염은 뼈를 튼튼하고 건강하게 유지하는 데 중요합니다. 따라서 이 질병은 뼈가 연화되고 약화되는 골연화증이 특징입니다. 종양 유발 골연화증을 유발하는 대부분의 종양은 작고 천천히 성장하며, 일반적으로 피부, 근육, 뼈 또는 부비동에서 가장 흔하게 발생합니다. 이 종양의 대부분은 양성으로 암과 관련이 없습니다. 이 질병은 뼈 약화 및 과인산뇨와 같은 임상적 특징이 있으면서 검사상 종양이 발견될 때 진단됩니다. 8. Vitamin D-dependent rickets (비타민 D 의존 구루병) 비타민 D 의존 구루병은 뼈가 연화되고 약화되는 뼈 발달 장애입니다. 활성 형태의 비타민 D의 적절한 농도를 유지할 수 없거나 활성화된 비타민 D에 완전히 반응하지 못하여 조기 발병 구루병을 특징으로 하는 유전 질환 그룹을 설명합니다. 이 질환은 환자가 평생 비타민 D 대체 요법의 투여에 의존성을 가지게 됩니다. 유전적 원인에 의해 1A형(VDDR1A), 1B형(VDDR1B), 2A형(VDDR2A) 으로 구분됩니다. 2B형(VDDR2B)이라고 하는 매우 드문 형태도 있지만 이 형태에 대해서는 많이 알려져 있지 않습니다. 치료의 목표는 저인산혈증을 교정하는 것으로, 이를 위해서 칼시트리올이라는 활성화된 비타민 D 대사산물 등을 투여하게 됩니다. 9. X-linked hypophosphatemic rickets (X염색체 연관 저인산혈증성 구루병) X-염색체 연관 저인산혈증성 구루병은 혈중 인산염의 낮은 수치, 즉 저인산혈증과 관련된 드문 유전질환입니다. 가족적으로 나타나는 구루병 중에서 가장 흔한 형태이고, 약 20000명 중 한명에서 발생합니다. 인산염이란 뼈와 치아 형성에 필수적인 미네랄로, 신경기능과 근육수축을 돕기 때문에, 이 질환의 환자들은 뼈 발달의 이상과 느린 성장을 겪게 됩니다. 일반적으로 어린 시절에 진단되며, 특징은 구부러진 다리, 작은 키, 뼈 통증 및 치과 문제의 빈번한 발생을 포함합니다. X 염색체에 있는 PHEX 라는 유전자의 변이에 의해 발생하며, 유전은 X-연관 우성입니다. 희귀골대사질환 클리닉에서는, 소개된 질환 외에도 매우 다양한 희귀 골대사질환을 다년간의 풍부한 경험과 지식을 바탕으로 진료합니다.
1. 대상질환 듀센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy), 근이영양증(muscular dystrophy), 선천성 근병증(congenital myopathy), 네말린 근병증(nemaline myopathy), 중심핵성 근병증(Central core disease), 미오튜불라 근병증(myotubular myopathy), 희귀근육병(rare muscular disorder), 피부근염(dermatomyositis), 상세불명의 근력 약화(muscular weakness), 근강직성 근이영양증(myotonic dystrophy), 선천성 근강직성 이영양증(congenital myotonic dystrophy), 미토콘드리아 근병증(mitochondrial myopathy), 대사성 근병증(metabolic myopathy), 척수성 근위축증(spinal muscular atrophy), 길랑바레 증후군(Guillian Barre syndrome), 만성 염증성 탈수초성 말초신경병증(Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy), 샤코마리투스 병(Charcot Marie Tooth diseae) 2. 소개 신경근질환은 매우 다양한 원인으로 인해 서서히 근력이 약화되는 병입니다. 병의 종류는 매우 다양하므로 정확한 진단을 받는 것이 중요하며 자세한 진찰, 근육 조직 검사, 근신경전도 검사, 유전자 검사 등을 종합하여 진단하게 됩니다. 정확한 진단을 기초로 동반될 수 있는 합병증을 관리하고 최대한 근력을 보존하려는 치료 및 관리가 필요합니다. 현재 극히 일부 유형에 대한 치료약이 개발되어 있는 상태지만 치료 약제 관련 연구가 활발히 진행되고 있으므로, 병의 진행경과를 늦추고 일상 생활에 불편함을 줄이려는 적극적인 치료와 관리가 필요합니다. 신경근질환 클리닉에서는 정확한 진단 및 치료를 위해 호흡재활, 운동재활, 정형외과, 심장분과 등 여러 전문분야의 의료진이 협력 진료를 하고 있으며 거동이 불편한 환자분들을 위해 가능하면 당일 통합 진료 서비스를 하려는 노력을 기울이고 있습니다. 또한 가족적으로 질병이 반복 발생할 가능성을 상담하여 병의 발생을 예방하고자 유전상담을 제공하고 산전진단 등과 연계진료를 하고 있습니다.
<척추 수술 후 관리> 척추 수술은 회복의 첫 단계입니다. 올바른 척추관리 방법을 배우면 더 건강해지고 빨리 회복할 수 있습니다. 회복을 위해서는 환자 스스로 척추를 보호해야 합니다. 회복의 가장 좋은 방법은 의사의 지시를 따르는 것과 보조기를 착용하는 것입니다. 또한 근육을 강화해주는 좋은 자세유지, 안전한 이동, 규칙적인 운동은 환자의 척추를 지지하는데 필요합니다. 1. 좋은 자세 척추는 세 개의 만곡으로 되어 있고 디스크는 뼈의 쿠션 역할을 합니다. S자 모양의 균형 있는 만곡을 유지하는 것은 통증과 후유증을 방지해 줍니다. 이는 귀, 어깨, 엉덩이를 직선상에 유지시키는 것입니다. 2. 안전한 이동 구부리고 뒤틀거나 허리 또는 목을 숙이는 자세는 통증을 유발하고 새로운 상해를 발생 시킬 수 있습니다. 3. 규칙적인 운동 다리와 엉덩이와 배, 아래 등 근육이 튼튼하고 유연해야 척추를 지지하는데 도움을 줄 수 있습니다. 운동 시 기억할 것은 정상적인 호흡, 뒤틀거나 구부리거나 숙이는 자세 금지, 강한 통증 시 운동 중단입니다. 왜 수술이 필요한가 디스크는 척추 사이의 충격 흡수 역할을 하는데, 상해나 노화, 질병은 디스크를 닳게 합니다. 또한 약한 근육은 척추가 정상적인 만곡에서 벗어나게 해서 디스크를 닳게 하고, 튀어나오고 찢어지고 파열된 디스크는 척추 신경을 압박하게 됩니다. 또한 뼈가 튀어나오는 것은 신경전달 통로를 좁게 하고 신경을 자극시킵니다. 1. 병원에서의 관리 수술을 하고 하루에서 일주일 정도(평균 4~5일) 병원에서 치료 받게 될 것입니다. 마취에서 깨어나게 되면 보조기가 착용되어 있거나 혈액 배액관이 수술 부위에 연결되어 있을 것입니다. 배액관은 1-2일 뒤쯤 제거될 것입니다. 수술 부위를 보호하기 위해서 샤워를 하거나 잘 때도 보조기를 착용하고 생활해야 합니다. • 통증관리 수술 후에 통증이 있는 것은 정상입니다. 간단한 움직임도 통증을 유발할 수 있습니다. 통증을 경감시키기 위해 진통제나 얼음주머니를 사용할 수 있습니다. 또한 조심스럽게 움직이는 것도 통증을 줄이는 한 방법이 될 것입니다. • 스스로 강화 하는 법 배우기 근육을 단련하는 것은 움직일 때 통증과 상해로부터 보호해 줍니다. • 복부근육 강화하기 - 손을 배위에 올립니다. 배 부분을 당기면서 복부근육을 부드럽게 단단히 합니다. - 만약 어렵다면 엉덩이 부분을 조임으로서 복부근육을 단단하게 할 수 있습니다. • 안전하게 돌아눕기 수술 후 등을 뒤틀거나 구부리는 것은 고통스럽고 다른 상해를 일으킬 수 있습니다. 움직일 때 어깨선과 엉덩이를 맞춰서 통나무 굴리듯 움직여야 합니다. • 걷기 걷기는 가장 중요한 운동입니다. 혈액 순환을 돕고 통증을 경감시키고 수술 후유증을 없애는데 도움을 줍니다. 수술 후 가능하면 빨리 걷기를 시작하십시오. 통증이 심하거나 시멘트 삽입을 한 경우에는 의사와 상의하십시오. 보조기가 있으면 착용하고 허리 수술 환자는 워커를 사용하여 걷기를 시작합니다. 워커를 사용할 때는 허리와 목을 똑바로 펴고 워커에 몸무게를 싣지 않도록 하면서 걷습니다. 가능한 슬리퍼는 피하고 운동화를 신도록 합니다. 2. 집에 있을 때 활동수준을 지속적이고 늘려갈 수 있도록 노력하고 수술부위에 손상을 줄 수 있는 활동은 피해야 합니다. 운전이나 무거운 물건을 운반하는 것, 의사의 동의 없이 직장생활을 시작하는 것은 피합니다. 질환에 따라 기간은 차이가 있으나, 회복되는 것을 도와줄 수 있도록 보조기를 약 3개월 정도(질환에 따라 기간은 차이가 있습니다) 착용해야 합니다. 집에 오면 걷기운동부터 시작하고 담당의사와 상의하여 운동을 시작합니다. • 환부에 다음과 같은 증상이 나타날 경우 병원으로 문의 하십시오. - 열 - 절개 부위가 빨갛거나 분비물이 나올 때 - 목 수술 환자의 경우 삼키거나 숨쉬기가 힘들 때 - 목이나 허리의 새로운 통증 - 팔과 다리의 무감각이나 근력 약화 • 보조기 착용 경추보조기는 서 있는 자세, 앉은 자세 모두에서 착용해야 합니다. 일어서기 전에 보조기를 착용하고 누운 자세에서 보조기를 제거해야 합니다. 보조기는 척추가 지탱해야하는 압력을 감소시켜 회복을 돕고 수술부위를 보호해 줍니다. 경추보조기는 턱이 오목한 부위에 받쳐지도록 하고 머리의 무게를 받쳐줄 수 있도록 조여서 착용합니다. 이때 호흡이 곤란할 정도로는 하지 않도록 하고 착용 후 고개가 좌우로 돌지 않아야 합니다. 요추보조기는 누운 상태에서 통나무 구르듯 하여 착용합니다. 되도록 몸통에 맞도록 조여서 체중이 척추에 덜 실리도록 하고 서 있을 때는 항상 착용하십시오. 앉는 자세는 무리를 주기 때문에 오랜 시간 앉기를 피합니다. 보조기는 환자 개개인마다 착용기간이 다르지만 대개 1개월에서 3개월까지 착용해야 합니다. 그리고 목욕할 때나 운전 등과 같은 경우에도 착용하여야 합니다. 3. 처음의 몇 주간 처음에 집에 왔을 때 허약감이나 피로감등과 다리의 통증, 쑤시거나 저린 것을 느낄 수 있습니다. 신경들이 회복되어가면서 이러한 증세들은 서서히 감소할 것입니다. 통증의 증가되지 않는다면 가능한 한 많이 움직이십시오. • 수술부위의 보호 운동 후에 두 시간 이상 통증이 있는 것은 너무 빨리 운동을 많이 했다는 것입니다. 진통제를 먹어야 할 정도로 운동을 하지는 마십시오. 운동은 천천히 하고 자세와 움직임에 주의를 기울이십시오. 복부근육을 강화하도록 하고 귀, 어깨, 엉덩이의 신체선열을 유지하십시오. • 수술부위의 관리 척추수술 환자의 경우 주로 실밥 또는 철심을 제거하지 않은 상태로 퇴원하게 되는 경우가 많습니다. 대개 1주에서 2주 사이에 실밥이나 철심을 제거할 것이며 제거 날짜는 퇴원 시에 알려드립니다. 봉합사를 제거하기 전까지 가까운 병원에 하루나 이틀에 한 번씩 내원하여 소독을 받고 상처부위를 확인하도록 합니다. 상처부위 확인은 감염이나 다른 합병증을 예방하는데 도움을 줍니다. 봉합제거 날짜에 소독 받던 의원에 내원하여 실밥 또는 철심을 제거 받으면 됩니다. 봉합 제거는 환자의 상태마다 다르게 정해집니다. 병원에 내원하기 힘든 환자는 일회용 소독약을 구입하여 의료진에게 소독법을 교육받고 집에서 수술부위 소독을 합니다. • 이럴 땐 의사와 상의하세요. - 등과 다리에 저항감이나 심한 통증, 허약감 또는 저림이 느껴질 때 - 수술부위에서 분비물이 흘러내리고 붓거나 수술 부위의 주변이 빨갛게 변할 때 - 열이 나고 심한 두통이 있거나 갑자기 혼미해질 때 - 숨을 쉬기 힘들 때 - 소변이나 대변조절에 문제가 생겼을 때 4. 6주 이후 만약 자세교정과 규칙적인 운동을 해왔다면 나아졌다는 느낌을 받을 것입니다. 통증이 계속 된다면 천천히 하십시오. • 걷기 프로그램 걷기는 척추수술 후 가장 좋은 운동입니다. 걷기는 척추부위 근육을 단단히 함으로서 척추의 스트레스를 줄여줍니다. 매일 걸음수를 늘려가고 복부에 힘을 주고 보통의 보폭으로 걷습니다. 5. 통원 치료 수술 절개부위가 회복되기 전까지 봉합 부위를 깨끗이 하고 젖지 않도록 유지해야 합니다. 회복이 잘 되는지 확인하기 위해 한 번 이상 외래치료를 받으려 내원하고 X-ray를 찍어 뼈 삽입부위를 확인해야 합니다. 거의 회복되는데는 3개월 정도가 소요됩니다. 또한 수술 전에 팔과 손의 통증, 무감각 또는 마비가 있었다면 외래 진료 시 신경기능과 팔힘을 재평가 할 수도 있습니다. <올바른 자세> 1. 눕기 눕는 자세는 척추의 압력을 줄여줍니다. 목과 다리를 받쳐줄 수 있는 부드러운 베개를 사용하십시오. • 똑바로 눕기 : 목뒤와 무릎 뒤에 베개를 받치거나 무릎을 구부려줍니다. 똑바로 누울 때는 낮은 베개를 사용합니다. • 옆으로 눕기 : 무릎을 가슴 쪽으로 구부려줍니다. 양 무릎사이와 머리에 베개를 받쳐줍니다. • 자세를 바꿀 땐 통나무 구르듯이 하십시오. 2. 앉기 • 복부근육에 힘을 주고 통나무 구르듯 옆으로 눕습니다. 천천히 침대 가장자리로 갑니다. 한쪽 팔과 반대쪽 손을 사용해 조심스럽게 몸을 위로 밀면서 다리를 부드럽게 바닥으로 내립니다. 귀, 어깨, 엉덩이를 일직선에 두고 복부의 힘을 준 상태에서 합니다. • 오래 앉아 있는 것( 3 0분 이상) 은 척추에 무리를 줄 수 있으므로 가능한 피합니다. 3. 서기 • 서 서 돌기 : 한발을 다른 쪽 발보다 어깨너비 만큼 벌리면서 한 발짝 앞으로 내밉니다. 걸음을 내딛으면서 돕니다. 허리가 뒤틀리거나 구부려지지 않도록 주의합니다. • 먼 거리의 무언가를 꺼낼 때 되도록 발돋움을 하는 자세를 피하십시오. 누군가에게 내려달라고 도움을 구하십시오. 물건을 꺼낼 때 팔을 어깨 위로 올리지 않아도 되는 충분한 높이까지 올라가서 꺼내십시오. 물건은 몸 가까이 당겨서 옮기고 올라서고 내려오는 것은 천천히 하십시오. 문이나 벽에 한손을 짚고 움직입니다. <운동> 1. 서서 운동하기 • 엉덩이 조이기: 척추를 똑바로 하고 등을 대고 눕습니다. • 엉덩이 근육을 조이고 5초를 세고 풀어줍니다. • 10회 반복하고 하루에 몇 번씩 시행합니다. 발뒤꿈치 올리기 • 튼튼한 의자나 테이블을 잡습니다. • 발가락에 힘을 주고 발뒤꿈치를 바닥에서 올립니다. • 25회 반복하고 하루에 몇 번씩 시행합니다. 종아리 스트레칭 • 발을 앞쪽으로 향하고 한쪽 발을 다른 쪽 발보다 몇 인치 뒤에 둔 채로 척추에 균형을 잡고 서서 손을 벽이나 의자 뒤에 둡니다. • 양 발뒤꿈치를 바닥에 두고 뒤쪽 다리가 당긴다고 느낄 때까지 앞쪽 무릎을 구부립니다. • 신체선열은 유지하고 등을 휘지 마십시오. • 20까지 세고 방향을 바꿔서 시행합니다. • 각각 5회씩하고 하루에 몇 번씩 운동합니다. 샤워 • 주의: 봉합사나 스테이플을 제거 하기 전에 샤워하지 마십시오. • 수술부위가 구부러지지 않도록 조심해야하므로 되도록 보조기를 착용하고 고정된 샤워기에서 떨지는 물을 맞으면서 샤워합니다. • 샤워할 때는 다리와 발까지 닿을 수 있는 긴 손잡이가 달린 목욕 솔을 사용하도록 합니다. 비누에 줄을 매어놓아서 비누를 바닥에서 집으려고 몸을 구부리는 것을 피하십시오. 바닥은 미끄럽지 않게 유지하고 보호자의 도움을 받아서 하도록 합니다. 부엌일하기 냉장고나 싱크대에서 음식을 꺼낼 때 허리부분을 주로 사용하게 됩니다. 모든 것이 손에 닿기 쉽게 놓아두십시오. 싱크대 높이를 조절하여 허리가 구부러지지 않도록 합니다. 세면 양치질, 면도, 세수를 세면대에서 할 때는 무릎과 엉덩이를 구부리고 합니다. 스스로 지탱할 수 있도록 한손을 세면대에 올려놓습니다. 2. 앉아서 운동하기 앉아있는 자세는 눕거나 서있는 자세보다 척추에 더 큰 압력을 가합니다. 첫 몇 주는 가능한 한 앉는 자세를 되도록 피하십시오. 앉을 때는 흔들리지 않고 등을 꼿꼿이 세워 기댈 수 있는 의자를 사용하고 언제라도 피곤하거나 힘들 때는 일어서십시오. 앉기 전체 발바닥이 바닥에 닿도록 하고 무릎 선까지 엉덩이를 부드럽게 앉도록 합니다. 어깨는 힘을 빼고 편안히 합니다. 등받이 없는 의자에 앉는다면 부드러운 베게나 타월을 두세 번 접어서 등의 만곡부위에 받쳐주거나 보조기를 착용하고 앉습니다. 무릎밀기에 저항하기 균형을 잡고 앉은 뒤 왼쪽 무릎을 들어 올리면서 오른손으로 무릎을 아래로 밉니다. 20까지 셉니다. 각 무릎을 5회 반복하고 하루에 몇 번씩 시행합니다. 의자에 앉았다가 일어서기 • 한발을 다른 발 앞쪽에 위치시킵니다. • 의자 옆쪽이나 지지할 수 있는 팔걸이를 잡습니다. • 엉덩이 부위를 구부리고 다리근육을 사용하면서 몸을 위쪽으로 밉니다. 신체선열은 반듯이 유지 하십시오 부분 스쿼트 • 똑바로 선 자세에서 발을 어깨 넓이만큼 벌리고 섭니다. • 테이블이나 튼튼한 곳의 가장자리를 잡습니다. • 앞쪽 허벅지가 당길 때까지 무릎을 구부립니다. • 발뒤꿈치는 바닥에서 떨어지지 않도록 하고 신체선열은 곧게 유지합니다. • 엉덩이는 뒤로 빠지지 않도록 하고 허리가 구부러지지 않도록 합니다. • 10까지 셉니다. 5회 반복하고 하루에 몇 번 시행합니다. 먹기 의자를 부드럽게 테이블 쪽으로 당기고 접시는 몸 가까이 두고 식사합니다. 몸은 곧게 펴고 몸이 앞쪽으로 쏠리거나 테이블에 팔꿈치를 올리지 않도록 합니다. 책상에서 일하기 모든 물건들을 쉽게 집을 수 있는 위치에 놓습니다. 경추질환 환자는 컴퓨터 모니터는 눈높이에 위치시킵니다. 읽거나 쓸 때 비스듬한 받침대를 사용하거나 책상높이를 올려서 목을 앞으로 숙이는 것을 피하도록 합니다. 요추질환자들은 장시간 앉아있는 자세를 되도록 피합니다. 팔걸이가 있는 의자를 사용하여 상부 척추를 지지해 줍니다. 운전하기 의사가 허락하지 않았거나 진통제를 처방받았다면 운전하지 마십시오. 카시트를 조절하여 엉덩이가 무릎 아래로 내려가지 않도록 합니다. 또한 등 부분을 받쳐주도록 하고 핸들이 몸 가까이 오도록 시트를 조절한 뒤 운전합니다. 차에서 밖으로 나갈 때는 다리를 먼저 밖으로 떨어뜨리고 다리근육을 사용하여 일어섭니다. 탈 때는 이와 반대로 하시면 됩니다. 3. 구부리기와 물건 옮기기 첫 몇 주간은 수술부위를 구부리거나 물건을 옮기는 일을 가능한 한 피합니다. 뭔가를 옮길 때는 누군가에게 도움을 요청하십시오. 만일 뭔가를 들어서 옮겨야 한다면 물건을 몸 가까이 밀착시키고 다리와 팔 근육을 사용하여 옮깁니다. 이러한 자세는 통증을 줄이고 척추에 주는 상해를 예방해 줍니다. 구부리기 • 복부에 힘을 주고 양발을 어깨 넓이만큼 벌리고 섭니다. • 무릎과 엉덩이를 구부리고 허리가 구부러지지 않도록 엉덩이를 뒤로 뺍니다. 일어설 땐 엉덩이를 당기면서 다리근육을 밀어줍니다. 바닥에 구부리기 • 한발을 앞으로 내밉니다. 귀, 어깨, 엉덩이 선을 유지하고 무릎이 바닥에 닿을 때까지 무릎을 구부립니다. • 뭔가 잡으면 균형을 잡는데 도움을 줄 수 있습니다. • 일어설 때는 다리근육으로 몸을 위로 밉니다. 물건을 들어서 옮기기 • 양발을 어깨너비로 벌리고 한발은 앞으로 내민 상태로 가까이 섭니다. • 무릎과 엉덩이를 구부립니다. 물건을 잡고 몸 가까이 당깁니다. 다리로 밀면서 어섭니다. 밴드 스트레칭 • 등을 곧게 펴고 한쪽 무릎을 굽히고 눕습니다. • 고무로 만든 튜브나 타월을 다른 쪽 발에 걸고 바닥에서 몇 인치 정도 천천히 다리를 당기고 무릎은 똑바로 폅니다. • 10을 세고 한 쪽마다 5회 반복하고 하루에 몇 번씩 시행합니다. • 매일 조금씩 더 높이 올리도록 합니다. 대퇴사두근 스트레칭 • 똑바로 서서 양발을 어깨 너비로 벌리고 섭니다. • 왼손으로 벽을 짚고 오른손으로 오른쪽 발목을 잡고 발뒤꿈치를 엉덩이 쪽으로 당깁니다. • 귀, 어깨, 엉덩이 선을 유지하도록 하고 허리를 구부리거나 한쪽 방향으로 쏠리지 않도록 합니다. 20까지 세고 각각 5회 반복하고 하루에 몇 번씩 시행합니다. 식품점 쇼핑하기 쇼핑백이 무겁지 않도록 조금씩만 구입하고 손잡이가 있는 비닐봉지를 사용합니다. 구부리는 자세를 피하고 쇼핑백은 문 가까운 쪽 카시트 위에 두고 차 바닥이나 트렁크에 넣지 않습니다. 아기돌보기 만일 아기침대에 있는 아기를 안아야 한다면 침대 난간을 낮추고 무릎과 엉덩이를 구부리고 아기를 몸 가까이 데려옵니다. 다리근육을 사용하면서 아기를 들어 올립니다. 허리 높이까지 오는 테이블로 바꾸고 침대표면을 위로 올리도록 조절합니다. 4. 밀기와 당기기 가능한 한 당기는 것은 피하고 밀도록 합니다. 당기는 것은 척추에 무리를 주는 동작입니다. 밀 때는 복근에 힘을 주고 척추에 균형을 유지합니다. 보폭을 작게 하고 쇼핑카트와 몸을 가까이 두어 다리 힘으로 밀수 있게 합니다. 무거운 것을 밀거나 당기는 것은 피하십시오. 밀기 • 한 발을 앞으로 내밀어 잘 균형을 잡도록 합니다. • 무릎을 편안히 하고 어깨, 귀, 엉덩이 선을 유지합니다. • 팔꿈치를 몸 가까이에 놓고 발을 내딛으면서 몸 전체로 밉니다. • 허리를 구부리지 않도록 주의 합니다. 만일 당기는 일이 필요하다면 • 사물을 가까이 위치시키고 복근에 힘을 주고 신체선열을 곧게 유지합니다. • 팔꿈치를 몸에 고정하고 당길 수 있을 만큼 뒤로 움직입니다. • 등을 구부리거나 뒤틀리지 않도록 합니다. • 선자세로 당길 때는 한발을 다른 발 앞쪽으로 내밀고 무릎을 약간 구부립니다. • 팔꿈치를 몸에 고정하고 몸무게를 뒤로 이동시키면서 당깁니다. • 주의: 진공청소기로 집안 대청소를 하는 것은 되도록 피하십시오. 5. 스스로 돌보기 수술에서 회복됨에 따라 직장복귀, 가족을 돌보는 것, 정상적 생활로의 복귀 등에 대한 걱정이 생길 것입니다. 이러한 걱정은 스트레스의 원인이 되고 스트레스는 근육의 경직을 일으킵니다. 스트레스를 조절하지 않는다면 통증이 재발할 수 있습니다. 느껴지는 통증이 있다면 잠시 쉬는 것이 이러한 증상을 완화하는데 도움이 될 수 있습니다. 산책은 스트레스를 완화하는데 도움을 줍니다. 그리고 심호흡과 스트레칭도 도움이 됩니다. 스트레스 요인을 피하는 것은 안정을 취하는데 도움이 됩니다. 가슴 어깨 스트레칭 • 가슴근육을 스트레칭 하는 것은 어깨와 위쪽 등 부위를 이완시켜 줍니다. 벽의 구석을 쳐다보고 섭니다. • 팔꿈치를 어깨 높이까지 올리고 각각의 벽에 손을 한쪽씩 짚습니다. 신체선열을 잘 유지합니다. • 몸을 앞으로 기울이고 가슴근육이 당겨지는 것을 느끼면서 10까지 셉니다. 몇 번씩 반복합니다. 심호흡 • 심호흡은 몸 전체의 이완에 도움을 줍니다. • 긴장감이 느껴질 때마다 이완운동을 하도록 노력하십시오. • 천천히 깊이 코로 위가 팽창한다고 느껴질 때까지 숨을 들여 마십니다. 입술을 오므리고 입으로 숨을 내쉽니다. 몇 번씩 반복합니다. 수술은 환자분의 척추가 새로 만들어진 것 같은 느낌을 주지 않을 수도 있습니다. 하지만 통증을 완화시켜주고 편안했던 때로 되돌려 놓을 것입니다. 척추가 얼마만큼 잘 회복될 수 있는가는 척추 운동을 하고 보호하는 시간과 에너지에 따라 결정됩니다. 척추를 돌보는데 있어 좋은 자세를 유지하고, 안전하게 움직이고 규칙적으로 운동하는 것이 환자 스스로 할 수 있는 가장 좋은 치료입니다. 퇴원 후 문의 사항이 있을 때는 전담 간호사나 병원으로 연락하십시오.
식이 • 세 끼 식사를 규칙적으로 하고, 반찬은 골고루 섭취하는 것이 좋습니다. • 균형 잡힌 식사로 좋은 영양 상태를 유지하는 것이 중요합니다. • 충분한 열량과 단백질, 비타민 및 무기질을 공급할 수 있도록 다양한 음식을 포함하는 균형 잡힌 식사를 하십시오. 운동 • 수술 후 운동요법의 시기는 수술부위 및 범위, 방법에 따라 조금씩 다를 수 있습니다. • 운동요법의 시작 시기와 방법은 담당의사의 지시에 따라야 합니다. • 운동은 수술 부위의 관절이 굳는 것을 막기 위해 관절운동범위를 크게 하는 운동과 근육의 약화를 방지하기 위한 근육강화 운동이 필요합니다. • 수술 부위와 방법에 따라 허벅지 근육이나 팔의 근육강화 운동 등이 필요하며 가능한 조기에 시작하는 것이 좋으나 담당의사와 상의하여 시작 시기를 결정해야 합니다. • 수술 받은 부위의 운동요법 뿐 만 아니라 수술 받지 않은 부위도 운동요법을 하여 장기간의 입원으로 인한 근력의 약화를 방지해야 합니다. 목욕 및 샤워 • 샤워는 실밥제거 후 2일 후에 수술 상처 부위 감염증상(발열, 발적, 누런 분비물, 통증 등)이 없을 경우에 가능합니다. • 통목욕은 실밥제거 후 4주 후에 가능합니다. 상처 관리 • 통상적으로 수술 후 2주 후에 실밥제거를 합니다. • 실밥제거 후 2일 후에는 소독된 부착물을 제거해도 됩니다. 수술 상처 감염 증상을 동반하지 않고 치유가 잘 되었다면 더 이상의 상처 치료는 필요하지 않습니다. • 수술 상처 부위 감각이상이 있을 수 있으며, 시간이 경과함에 따라 호전 됩니다. 통증 관리 • 수술 후 2~3개월 이상 수술부위의 통증이 있을 수 있으며, 이것은 처방 받은 경구 진통제로 완화 될 수 있습니다. • 통증이 잘 조절되던 중에 갑작스럽게 발생하는 돌발성 통증이 있다면 감염이나 다른 문제가 발생하였을 가능성이 있을 수 있으므로 병원으로 문의 하십시오. 일상생활 • 가사활동: 청소, 세탁, 요리 등 가사활동의 시작 시기는 수술 부위, 방법 등에 따라 다르므로 담당의사의 지시를 따라야 합니다. 피로를 느끼면 바로 휴식하는 것이 좋습니다. • 사회활동: 담당의사의 지시를 따라야 합니다. 직장에 복귀한 후에는 서서히 활동 시간을 늘려 나가고, 업무량을 조절하여 처음부터 무리하지 않도록 합니다. • 보행 및 운전: 보행 시작 시기, 보행 방법, 운전 시작 시기는 수술 부위, 방법 등에 따라 다르므로 담당의사의 지시를 따라야 합니다. • 비행기 탑승: 공항 검색대에 미리 말하면 간단한 신체검사 후 탑승이 가능합니다. • 여행: 장거리 여행은 관절에 무리가 있을 수 있으므로 여행 중간에 적당한 휴식을 취하도록 합니다. 병원방문 • 수술 부위의 갑작스러운 통증, 발열, 분비물, 발적, 부종 등의 증상이 있으면 병원으로 문의 하십시오. 안전관리 • 인공삽입물을 가지고 있는 경우에는 자기공명영상(MRI) 검사, 공항의 금속 탐지기, 고압전류, 강한 자력을 피해야 합니다. • 넘어지거나 미끄러져서 관절에 충격을 받으면 수술 부위가 손상되기 때문에 즉시 가까운 병원을 방문하여 이상 유무를 확인해야 합니다.
근력이 약화되고 근육이 위축되는 유전 질환 연령 : 선천적임 유전 : 이상 유전자에 의해 발생함 성별 : 위험 요인은 형태에 따라 다름 생활 습관 : 주요 위험 요인 아님 근 이영양증은 대개 두 가지 형태로 나뉘는데 거의 남자 아이에게서만 나타난다. 가장 흔한 형태는 듀셴 근 이영양증으로 취학기 초기부터 심한 장애가 생긴다. 훨씬 드문 질환으로 베커 근 이영양증이 있는데 늦게 발병되며 증상도 취학 아동기 후반에 시작되는 경향이 있다.
면역질환으로 인하여 장기간에 걸쳐 근력 약화가 발생하는 질환 연령 : 20-40세 사이의 여자와 50-70세 사이의 남자에게서 가장 많이 나타난다. 성별 : 여자에게 더 흔하다. 생활습관 : 스트레스와 과로가 증상을 악화시킨다. 유전 : 주요 위험 요인이 아니다. 중증 근무력증은 드문 자가면역 질환으로, 면역체계가 신경의 신호를 받아들이는 근육 수용체에 대한 항체를 만들어 이를 파괴하는 질환이다. 침범된 근육은 신경신호에 대해 반응을 보이지 않거나 아주 약한 반응만을 보이게 된다. 얼굴, 인후, 눈 주위의 근육이 가장 잘 침범되어 언어와 시각 문제를 일으킨다. 하지만, 팔과 다리 근육과 드물게는 호흡 근육까지도 침범 될수 있다. 중증 근무력증은 장기적인 질환으로 중증도는 다양하다. 20-40세 사이의 여자에서 가장 많다. 남자는 주로 50-70세 사이에서 생긴다. 인구 100만당 50∼125명 정도 발생한다.
- 희귀질환센터, 2020 근육병 환자·가족 위한 온라인강좌 다시보기 업로드 - 지난 9월 온라인 생중계 강좌 후, 다시보기 업로드 요청 쇄도 근육병은 점진적 근력감소로 인해 보행능력 상실, 호흡근력 약화, 심장기능 약화 등이 나타나는 희귀질환이다. 흔하지 않은 만큼 환자와 가족은 치료법은 물론, 올바른 정보조차 찾기 쉽지 않다. 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 근육병 관련 진단에서 치료까지 최신 정보를 담은 ‘2020 근육병 환자와 가족을 위한 온라인 강좌’를 재 오픈한다고 28일 밝혔다. 홈페이지 등록만 하면 누구나 11월 9일부터 15일까지 강의를 들을 수 있다. 이번 강좌는 지난 9월 14일 있었던 온라인 생중계 강좌 녹화본이다. 다시 공개하게 된 배경에는 근육병 환자와 가족들의 지속적인 요청이 있었다. 평일 오후에 진행돼 생중계 강좌를 놓쳤다는 목소리를 반영했다. 강의는 △근육병에는 어떤 것이 있나요? 유전자 검사 쉽게 접근하기(채종희 희귀질환센터장) △근육병이 의심되는 우리아이, 관련 유전자 검사 과정은 어떻게 되나요?(김만진 교수) △유전 대사 질환, 대사성 근육병이란 무엇인가요?(고정민 교수) △듀센형 근이영양증은 어떻게 치료되나요? 진단에서 치료까지 알아보기(조안나 교수) △ 근육병 관련된 유전자 치료법은 어떠한 것이 있나요?(임병찬 교수) 순서로 구성됐다. 강연자 모두 서울대병원과 분당서울대병원 희귀질환센터 소속 교수진으로 구성돼 전문성을 더했다. 당시 생중계로 진행된 질의응답시간 또한 그대로 담았다. 비슷한 고민을 가진 환자들의 이야기를 들으며 궁금증을 해소할 수 있다. 채종희 희귀질환센터장은 “많은 환자와 가족들의 뜨거운 성원에 힘입어 온라인 강좌를 다시 공개하기로 결정했다”며 “희귀근육질환의 진단부터 치료까지 정확하고 유용한 지식을 담은 만큼 많은 환자와 가족에게 도움이 되길 희망한다”고 밝혔다. 이번 강좌는 웹페이지( snuh.medimedia.co.kr )에서 참여 등록 후 로그인을 하면 시청할 수 있다. ※관련문의 : 서울대병원 희귀질환센터(02-2072-1122, raredisease.snuh.org )
- 희귀질환센터, 2020 근육병 환자가족 위한 온라인강좌 다시보기 업로드- 지난 9월 온라인 생중계 강좌 후, 다시보기 업로드 요청 쇄도 근육병은 점진적 근력감소로 인해 보행능력 상실, 호흡근력 약화, 심장기능 약화 등이 나타나는 희귀질환이다. 흔하지 않은 만큼 환자와 가족은 치료법은 물론, 올바른 정보조차 찾기 쉽지 않다. 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 근육병 관련 진단에서 치료까지 최신 정보를 담은 2020 근육병 환자와 가족을 위한 온라인 강좌를 재 오픈한다고 28일 밝혔다. 홈페이지 등록만 하면 누구나 11월 9일부터 15일까지 강의를 들을 수 있다. 이번 강좌는 지난 9월 14일 있었던 온라인 생중계 강좌 녹화본이다. 다시 공개하게 된 배경에는 근육병 환자와 가족들의 지속적인 요청이 있었다. 평일 오후에 진행돼 생중계 강좌를 놓쳤다는 목소리를 반영했다. 강의는 △근육병에는 어떤 것이 있나요? 유전자 검사 쉽게 접근하기(채종희 희귀질환센터장) △근육병이 의심되는 우리아이, 관련 유전자 검사 과정은 어떻게 되나요?(김만진 교수) △유전 대사 질환, 대사성 근육병이란 무엇인가요?(고정민 교수) △듀센형 근이영양증은 어떻게 치료되나요? 진단에서 치료까지 알아보기(조안나 교수) △ 근육병 관련된 유전자 치료법은 어떠한 것이 있나요?(임병찬 교수) 순서로 구성됐다. 강연자 모두 서울대병원과 분당서울대병원 희귀질환센터 소속 교수진으로 구성돼 전문성을 더했다. 당시 생중계로 진행된 질의응답시간 또한 그대로 담았다. 비슷한 고민을 가진 환자들의 이야기를 들으며 궁금증을 해소할 수 있다. 채종희 희귀질환센터장은 많은 환자와 가족들의 뜨거운 성원에 힘입어 온라인 강좌를 다시 공개하기로 결정했다며 희귀근육질환의 진단부터 치료까지 정확하고 유용한 지식을 담은 만큼 많은 환자와 가족에게 도움이 되길 희망한다고 밝혔다. 이번 강좌는 웹페이지(snuh.medimedia.co.kr)에서 참여 등록 후 로그인을 하면 시청할 수 있다. ※관련문의 : 서울대병원 희귀질환센터(02-2072-1122, raredisease.snuh.org)
산모 혈액검사만으로 태아의 희귀근육병 예측할 수 있어 - 듀센형 근이영양증의 새로운 산전진단 검사법 개발- 차세대 염기서열 분석법으로 산모혈액에 있는 태아 유전자 분석- 기존에는 융모막검사, 양수검사로 만 확인 가능산모의 간단한 혈액검사로 태아의 유전성 근육병을 예측할 수 있는 검사법이 국내 연구팀에 의해 최초로 개발됐다. 기존에는 임신 12~20주에 융모막검사나 양수검사로 알 수 있었는데, 긴 관을 자궁에 삽입하거나 긴 바늘을 배에 찔러서 산모들의 부담이 컸었다. 또한 100명당 0.5~1명꼴로 유산의 위험이 있고, 때에 따라 반복 시행의 불편함이 있었다. 서울대학교병원 소아청소년과 임병찬, 채종희 교수팀은 산부인과 박중신 교수 및 서울의대 생화학교실 서정선, 김종일 교수팀과 함께 듀센형 근이영양증 환자의 가계에서 태아의 듀센형 근이영양증 발병 유무를 예측하는 새로운 비침습적 산전진단법을 개발했다. 듀센형 근이영양증은 출생 남아 3,500명 당 한 명꼴로 생기는 유전성 근육질환이다. 시간이 갈수록 근력이 점점 약화되어, 12세 때에는 보행 불능으로 침상에 누워 지내고, 20세 이후에는 호흡근육 약화에 의한 호흡마비로 사망한다. 듀센형 근이영양증은 X 염색체 열성 유전질환이다. 가계에 확진 환자가 있고, 엄마가 보인자(保因者)인 경우, 다음에 임신된 남자 아이가 이 병을 가질 확률이 50%나 된다.연구팀은 차세대 염기서열 분석법을 통해, 산모혈액에 섞여있는 극소량의 태아 유전자를 분석했고, 이중 듀센형 근이영양증의 원인 유전자인 디스트로핀 유전자의 이상 유무를 진단하는데 성공했다. 차세대 염기서열 분석법을 통해, 산모혈액에 존재하는 태아 유전자를 예측하는 산전진단법은 전 세계적으로 개발경쟁이 매우 치열하다. 채종희 교수는 “이번 연구결과를 토대로 듀센형 근이영양증과 유사한 유전양식을 보이는 다른 X 염색체 열성 유전질환의 산전 진단에 까지 확대 적용하는 것이 가능할 것으로 기대되며 관련 후속연구를 진행 중에 있다” 고 밝혔다. 이번 연구 결과는 임상화학회지(Clinical Chemistry (IF: 7.768)) 2015년 6월호에 게재 되었고, 미국 및 유럽 유전학회에서 연구자들로부터 호평을 받았다. 이번 연구는 보건복지부의 융합형 산학연병 공동연구과제의 지원을 받아 수행 되었다.
진료과 : 신경과 주요질환 - 뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈, 일과성 허혈발작)을 포함한 뇌혈관질환 - 뇌전증(간질) - 이상운동 질환(파킨슨 증후군, 무도병 등) - 신경계 감염 질환(뇌수막염, 일본뇌염 등) - 신경계 자가면역 질환(중증 근무력증, 길랑-바레 증후군, 다발성 경화증 등) - 두통 및 기립성 저혈압 - 신경계 퇴행성 질환(근위축성 측삭 경화증=루게릭병, 치매) - 기타 신경계 질환(신경병증, 근육병증, 자율신경계 장애) 간호활동 급성 뇌졸중 환자 간호 뇌졸중 집중관리실 운영을 통해 뇌세포의 추가적 손상을 막고 회복을 위한 기회를 높이기 위해 급성 뇌졸중의 진행 상태 관찰 및 항응고 약물 투여, 그 외 질병으로 나타날 수 있는 수면 장애, 식욕 저하, 정서적 변화, 욕창의 발생 예방 등을 간호합니다. 침습적 뇌혈관 중재 시술 전후 간호 출혈 및 신경학적 변화가 예상되는 뇌혈관 조영술 및 성형술, 스텐트 삽입술 전 교육을 통 해 심리적 지지를 시행하며, 시술 후 신경학적 변화 사정 및 시술부위의 관찰과 소독을 통 해 발생할 수 있는 위험을 최소화합니다. 뇌전증 (간질) 환자 간호 처방된 항경련제의 정확한 투여를 통해 발작을 예방하고, 안전사고 위험을 최소화하기 위 해 안전한 주변 환경을 조성합니다. 발작시에는 발작 양상 확인 및 항경련제 투여, 기도개 방을 통해 추가적 손상을 방지합니다. 이상운동 질환 환자 간호 본인의 의지와 관계없이 강직, 진전, 서동 등이 나타나는 질병의 원인, 결과 치료에 대한 교육 및 정확한 약물복용의 중요성, 운동의 중요성, 낙상예방 교육을 통해 일상생활을 유 지할 수 있도록 간호합니다. 신경계 감염질환 환자 간호 뇌수막염, 일본뇌염 등 신경계 감염으로 나타나는 의식 저하를 관찰하고 처방된 약제 투여 및 증상과 함께 동반되는 두통, 발열 등을 간호합니다. 신경계 자가면역 질환 환자 간호 근력 약화, 무력감, 운동조절능력 부족에 대해 관찰하고 처방된 약제를 투여하며 정서적 간호를 통해 잦은 재발과 악화로 인한 심리적 우울감을 지지합니다. 신경계 퇴행성 질환 환자 간호 근위축, 근력약화, 연하장애, 호흡부전 등 증상에 따른 대증적 간호를 시행하며 의사소통 장애 및 지속적 퇴행에 대한 우울 및 무기력감에 대한 정서적 지지를 시행합니다. 경피적 위루술 환자의 시술 전후 간호 장기적 연하곤란으로 입을 통해 음식물을 섭취할 수 없을 경우 복부에 위관을 삽입하게 됩 니다. 시술 전 금식 교육 및 시술 후 관찰과 소독으로 감염과 출혈을 예방하고 위관 영양 및 추후 관리법에 대해 교육합니다. 기관절개관 환자 간호 호흡부전으로 기관절개관을 보유중인 환자의 무균적 기관절개관 관리와 기침 유발, 인공적 흡인을 통해 기관 내 분비물 제거로 호흡의 안정 및 산소포화도를 유지하며 호흡기계 이차 감염을 예방합니다. 호흡보조기 적용 환자 간호 근위축성 측삭 경화증(=루게릭병) 과 같이 자가 호흡에 어려움을 겪는 환자의 경우 호흡보 조기의 도움을 받게 되는데 환자 및 보호자에게 적용의 필요성, 적용 방법을 교육하고 호 흡 양상 관찰 및 필요시 흡인을 통해 호흡의 안정을 유지합니다. 부동 환자 간호 능동적 운동 및 체위변경에 어려움을 겪는 환자의 경우 필요시 Air mattress 적용, 2시간 이내 체위 변경으로 욕창 발생을 방지하고, 능동적 관절 운동 교육을 통해 관절구축을 예 방합니다. 교육 및 상담 - 뇌졸중 환자의 항응고 약물 복용법 및 부작용 예방 교육 - 침습적 뇌혈관 중재 시술 전후 관리법 교육 - 신경계 검사에 대한 설명 및 전후 관리법 교육 - 경관영양, 위루술 환자의 영양관리 교육 - 기관절개관 보유 환자의 관리 교육 - 호흡보조기 사용법 및 관리 교육 - 재활운동 및 보조도구 사용법 교육 - 욕창 예방 및 관절 구축 예방을 위한 수동적 운동 교육 - 보호자 지지 및 상담 - 퇴원 후 관리 및 교육
<정보요약> WHO, 국외 의약품 규제기관에서 아스트라제네카 코로나19 백신과 얀센 코로나19 백신 접종 후 길랭-바레 증후군 보고 사례 관련 안전성 정보를 발표함 <상세정보> ❍ WHO 및 국외 의약품 규제기관에서 아스트라제네카 코로나19 백신과 얀센 코로나19 백신 접종 후 길랭-바레 증후군 사례가 매우 드물게 보고되어 주의할 것을 발표함 * (유럽) 아스트라제네카 백신 허가사항 변경(‘21.7.19.) (유럽) 얀센 백신 허가사항 변경(‘21.7.22.) (미국) 얀센 백신 긴급사용승인 정보 변경(‘21.7.12.) ❍ 길랭-바레 증후군은 드문 신경학적 장애로 인체의 면역체계가 신경세포를 손상시켜 통증, 무감각, 근력 약화 등을 초래하고 심한 경우 마비를 일으킬 수 있음 - 대부분의 사람들은 해당 장애로부터 회복되었음 < 아스트라제네카 코로나19 백신 > ❍ EMA의 약물감시위해평가위원회(PRAC)는 아스트라제네카 코로나19 백신 접종 후 보고된 길랭-바레 증후군 227건에 대해 검토하였음 * ‘21.6.27. 기준 유럽경제지역(EU/EEA)에서 보고, 이 지역에서 동 백신이 5,140만회 이상 도즈가 투여됨 < 얀센 코로나19 백신 > ❍ FDA는 미국에서 얀센 코로나19 백신 접종 후 길랭-바레 증후군이 100건 보고되었으며, 이 중 1건은 치명적이었음 * ‘21.7.12. 기준 미국 내 동 백신이 1,250만회 이상 도즈가 투여됨 ❍ EMA의 약물감시위해평가위원회(PRAC)는 얀센 코로나19 백신을 접종 받은 사람들에서 보고된 길랭-바레 증후군 108건에 대해 검토하였으며, 이 중 1건은 치명적이었음 * ‘21.6.30. 기준 전 세계적으로 동 백신이 2,100만회 이상 도즈가 투여됨 ❍ 코로나19를 예방하는 백신의 전반적인 유익성이 위험성을 여전히 상회함 ❍ 보건의료전문가들은 길랭-바레 증후군 상태의 심각성을 고려하여 조기 진단과 증상 완화 및 치료가 가능하도록 그 징후와 증상에 대해 주의를 기울여야 함 ❍ 식품의약품안전처는 보건의료전문가 및 백신 접종 대상자에게 관련 정보를 제공하기 위하여 안전성 서한을 배포하며 - 국내외 이상사례 현황 및 안전성 정보를 종합하여 관련 주의사항 등을 제품설명서에 추가하는 등 필요한 조치를 취할 예정임 출처 및 전문보기 클릭
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