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진단검사의학과는 인체로부터 유래되는 모든 검체에서 분자 및 세포 성분 등을 측정하여 질병의 진단, 치료효과판정 및 예후추정에 활용하도록 하는 매우 중요한 역할을 하고 있는 부서이다. 서울대학교병원 진단검사의학과에는 진단혈액, 임상화학, 임상미생물, 진단면역, 수혈의학, 세포유전, 분자유전 검사실로 세분화되어 병원의 필요한 각종 검사를 정확하고 신속하게 수행하고 있다. 특히 코로나19 감염증의 진단에 중요한 검사 정보를 제공함으로써 코로나19 대응에 핵심적인 역할을 담당하고 있다. 현재 최첨단 의료시설인 임상검사 전자동화 시스템(TLA; total laboratory automation), 차세대염기서열분석(NGS), 국내 최초 소아진단검사의학과 24시간 신속검사 지원 시스템과 철저한 정도관리를 통해 검사의 질을 높이고 정확하고 신속한 검사결과를 의료진과 환자에게 제공함으로써 의료서비스에 대한 만족도와 병원의 신뢰도를 높이는 데 크게 기여하고 있다. 또한 국내검사실 인증심사, 미국 CAP survey 등 국내외 검사실 정도관리 프로그램에 참가하여 우수검사실로 인증받고 있다. 진단검사의학과에서는 체외진단의 새로운 기술을 도입, 적용 및 개발하고 새로운 질병 표지자를 발굴하는 등 21세기 맞춤형 의료의 선구자적 역할을 하고 있다. 진단검사의학과 홈페이지
다발골수종은 혈액 내 백혈구의 일종인 형질세포에서 발생하는 혈액암입니다. 정상 형질세포(plasma cell)는 골수에서 만들어지는데, 세균이나 바이러스들과 싸울 수 있는 여러 면역 단백을 생산하며 이를 통해 신체를 감염으로부터 보호하는 면역체계의 중요한 역할을 합니다. 형질세포가 비정상적으로 분화, 증식하면서 암이 발생할 수 있는데 이와 같은 혈액암을 다발골수종이라고 합니다. 이러한 비정상적인 형질세포를 골수종세포(myeloma cell)라고 부르며, 손상된 형질세포가 골수에 점차 많은 양의 악성 골수종세포를 만들어 뼈를 약화시켜 통증과 골절을 유발하고, 골수에서 비정상적인 증식을 하여 백혈구, 적혈구, 혈소판 수치를 감소시켜 빈혈, 감염, 및 출혈의 위험이 높아집니다. 이처럼 신체 여러 부위에 암세포가 증식되어 다발성으로 증상이 나타나는 특성 때문에 다발골수종(Multiple Myeloma)이라고 부릅니다. 남자, 특히, 65세 이상 고령에서 많이 발생하고, 우리나라의 경우 최근에 점차 발생 빈도가 증가하고 있는 추세입니다. 발생률 2022년 발표된 국가암등록통계에 따르면 2020년 우리나라의 암 발생 총 247,952건 중, 다발성 골수종은 총 1,747건으로 전체 암 발생의 0.7%를 차지했습니다. 인구 10만명당 조발생률은 3.4명으로 보고되었습니다. (보건복지부 중앙암등록본부 2022년 12월 발표 자료) 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 환경적 요인으로 방사선이나 화학물질(중금속, 석유제품, 제초제, 살충제 등)에의 노출이 위험요인이나 직접적인 연관성이 과학적으로 입증되지는 못한 상태입니다. 염색체 이상이나 발암 유전자에 의하여 생기는 경우도 있습니다. ￭ 뼈의 병리적 변화와 관련된 증상들 ① 뼈 통증 가장 흔한 증상으로 약 70%에서 나타나며, 골수종 세포의 뼈 침착으로 생깁니다. 주로 척추와 늑골(갈비뼈), 고관절에 나타나고, 운동 시에 악화됩니다. 통증은 손상 정도에 따라 정도가 다양하게 나타납니다. 국소적으로 지속된 통증이 있을 때는 병적 골절의 가능성이 있으며, 척추 침범의 경우 척수압박이 발생할 수 있습니다. ② 골절 다발골수종 암세포의 뼈 침착과 다발골수종 암세포에서 나오는 다양한 사이토카인으로 인하여 뼈가 약해져 골절이 발생할 수 있습니다. ③ 고칼슘혈증 골 융해(뼈가 녹아 내림)로 인한 뼈의 손상이 초래되고 뼈 안의 칼슘이 혈류로 유입되어 고칼슘혈증과 이와 관련된 증상(식욕감퇴, 오심 또는 구토, 갈증, 빈뇨, 변비, 피로감, 근육 허약감, 안절부절, 의식장애 등)이 나타날 수 있습니다. ￭ 감염 원인 미상의 고열이나 박테리아 감염이 잘 발생하며, 폐렴과 요로감염, 부비동염, 피부 감염이 일반적입니다. 골수종 세포의 증식으로 면역기능이 저하되었을 경우에도 감염 발생율이 높습니다. 감염은 진단 전이나 치료 도중에 발생하는 가장 흔한 사망의 원인이기도 합니다. ￭ 신기능 장애로 인한 증상 1/4의 환자에서 신기능 장애가 나타납니다. 다발골수종 암세포에서 생성되는 항체의 일부인 유리경쇄의 신장침착, 고칼슘혈증 등이 가장 흔한 원인이고, 그 외 아밀로이드, 과요산혈증, 반복된 감염, 검사를 위한 조영제, 비스포스포네이트 사용 등도 원인일 수 있습니다. 증상으로는 소변량 감소, 부종, 신기능 수치의 증가 등이 있습니다. ￭ 골수기능 저하로 인한 증상 ① 빈혈(약 80%에서 동반): 피로, 무기력, 창백, 호흡곤란 ② 백혈구 내 호중구 감소(발열, 잦은 감염), 혈소판 감소증(쉽게 멍이 들거나 출혈) ￭ 신경증상 ① 말초신경병증: 손,발 등의 무감각, 저림, 마비 통증 ② 고점도증후군: 두통, 피로, 시력장애, 출혈, 장기손상 다발골수종의 진단은 혈청 또는 소변 검사를 통한 M단백의 존재, 골수검사에서 형질세포의 증가, 골수조직검사에서 형질세포 종양의 존재, 뼈 단순촬영에서 뼈의 융해성 병적 변화 등을 종합하여 진단하게 됩니다. ￭ 혈액 및 소변검사 ① 일반혈액검사 백혈구, 혈색소, 혈소판수치 ② 일반화학검사 칼슘, 총단백, 알부민, 크레아티닌(신기능 수치) ③ 혈청 베타-2-마이크로글로불린 치료 결과 예측 및 병기와 관련됨 ④ 혈청/소변 단백 전기영동검사 M단백 확인 ⑤ 혈청/소변 면역 전기영동검사 M단백의 종류, 요 중 벤스존스 단백(Bence Jones protein)의 종류 확인 ⑥ 혈청 유리경쇄검사, 면역글로불린 검사 ￭ 골수검사 엉덩이뼈에서 골수 조직의 일부를 얻어 골수종세포의 존재 및 골수에서 골수종세포가 차지하는 정도 등을 확인하고, 특수검사를 통해 염색체 이상 유무 등을 확인할 수 있습니다. 염색체 이상은 병의 경과 및 치료 결과의 예측과 관련됩니다. 다발골수종을 진단하기 위해서는 골수검사에서 10% 이상의 악성형질세포가 존재해야 합니다. 골수종세포의 유전자검사 (FISH, NGS 등)를 통하여 예후를 예측하고 치료약제 결정에 도움을 받습니다. ￭ 뼈 촬영 전신의 뼈에 대해 단순촬영(X-ray)을 하고, 필요 시 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상촬영(MRI), 양전자 방출 단층촬영-컴퓨터 단층촬영(PET-CT) 등을 통하여 뼈의 융해(녹음) 정도와 종양의 크기 및 침범 정도를 알아봅니다. ￭ 항암화학요법 항암화학요법은 약물로 골수종세포를 파괴하는 방법으로, 주사나 경구로 투약합니다. 일반적으로 항암화학요법은 수 개월동안 지속되며, 치료를 받는 환자는 대부분 통원 치료를 받습니다. 다발골수종 치료에 흔히 사용되는 항암화학요법 약물은 다음과 같습니다. ① 면역조절제제 – 탈리도마이드, 레날리도마이드, 포말리도마이드 등 ② 스테로이드제제 – 프레드니솔론, 덱사메타손 ③ 프로테아좀 억제제 – 보르테조밉, 카필조밉, 익사조밉 등 ④ 단클론항체 – 다라투무맵, 이사툭시맵, 엘로투주맵 등 ⑤ 알킬화 약물 – 멜팔란, 사이클로포스파마이드, 벤다무스틴 ⑥ 세포독성 항암제 – 빈크리시틴, 독소루비신, 시스플라틴, 에토포시드 등 상기 항암제들은 단독 혹은 몇 가지 약제를 함께 사용하는 병합요법으로 투여되며, 투여 주기는 각 약제마다 차이가 있습니다. 일정 주기를 두고 약에 대한 반응을 평가하면서 반복 투여합니다. 그 외에도 임상 시험을 통해 신약 개발이 활발히 이루어지고 있으며(셀리넥서 등), CAR-T 치료 등의 세포 치료법도 적용되고 있습니다. ￭ 방사선 요법 골수외 형질세포종 혹은 고립성 형질세포종양의 경우 또는 척수압박 등의 증상을 동반하는 종양이 있는 부위에 방사선을 조사하여 종양을 파괴시키는 국소적인 치료 방법입니다. 방사선은 선량을 조절한 뒤 치료 부위에 노출하게 됩니다. 방사선 치료는 항암화학요법에 비해 보다 빠르게 악성 세포를 제거하며, 그로 인해 통증을 빠르게 진정시키거나 혹은 심각한 뼈 손상을 막기 위해 사용되는 경우가 많습니다. 방사선 치료는 방사선종양학과 전문의와 함께 조사량을 비롯한 치료 방법을 상의한 후 시행하며, 대부분의 환자가 통원 치료를 받게 됩니다. ￭ 조혈모세포 이식 고용량 항암화학요법을 통해서 전체 골수세포를 파괴해서 악성 골수종 세포를 제거하기 위한 방법입니다. 다발골수종에서는 우선적으로 고려되는 자가조혈모세포 이식은 고용량 항암제로 타격을 받은 정상세포의 회복을 위해 자가조혈모세포를 이식해줌으로써 혈구 회복의 시간을 단축하고 모든 증상이 없어지는 완전관해를 유도하는 치료법으로 국내에서는 70세 이하의 환자에서 급여가 적용됩니다. 일부의 경우 조직적합항원(HLA)이 일치하는 타인의 조혈모세포를 이식하는 동종이식이 도움이 될 수 있습니다. ￭ 그 밖의 치료 ① 비스포스포네이트(bisphosphonate) 뼈의 병리적 변화의 진행을 감소시켜주는 대증요법 약제이며, 뼈를 파괴하는 파골세포(osteoclast)의 생산을 차단하여 칼슘이 혈액 내로 빠져 나오는 것을 감소시키고, 뼈의 통증과 골절을 감소시키는 데 효과가 있습니다. ② 진통제 대부분의 통증은 진통제와 항암치료에 의해 완화될 수 있지만 경우에 따라 국소 방사선치료가 도움이 되기도 합니다. 효과적인 통증 완화를 위해서는 규칙적인 진통제 복용 및 조절이 필요합니다. 병의 진행 단계, 즉 병기는 1기, 2기 및 3기로 나눌 수 있고, 분류하는 방식은 크게 두 가지, 듀리-새먼 기준(Durie-Salmon criteria)과 국제병기분류체계 (International stagingsystem; ISS)가 있으나 최근에는 개정된 국제병기분류체계(R-ISS)가 많이 쓰이고 있습니다. 국제병기분류체계는 알부민과 마이크로글로불린 수치와 유전자 검사소견, 젖산탈수소효소(LDH) 수치를 추가적으로 고려하여 결정됩니다. 중간 생존 개월 수는 전자에 따르면 1기, 2기, 3기가 각각 61개월, 55개월, 15~30개월이고, 후자에 따르면 1기, 2기, 3기가 각각 62개월, 44개월, 29개월입니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았기 때문에 예방이 어렵지만 위험인자가 될 수 있는 물질을 피하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 아주 적은 양이라도 방사선, 중금속 유기용제, 제초제, 살충제 등에 대해 노출되지 않도록 해야 합니다. 흡연이나 과도한 음주는 피하는 것이 추천됩니다. 치료 중에 약제에 의한 호중구감소증이 발생하였을 때나 질병의 합병증으로 신기능 이상이 있을 때를 제외하고는 특별한 식사에 대한 제한은 없습니다. 그렇지만 한약 등이나 건강 보조 식품의 경우 치료 중인 약제와의 상호 작용이나 신체에 부작용 등을 나타내어 치료에 어려움을 가져 올 수 있으므로 금하는 것이 좋습니다. 운동의 경우 골 병변 등으로 뼈가 약해진 상태이므로 무거운 물건, 역기 등을 들거나 골프와 같은 뼈에 힘을 많이 받는 운동은 삼가는 것이 좋습니다. 가장 좋은 운동은 걷기입니다. 항암치료를 하는 동안에는 감염을 예방하기 위한 손 씻기, 양치질, 샤워 또는 목욕에 신경을 쓰고 감기 등의 감염 증상이 나타나면 신속한 진료가 필요합니다. 다발골수종은 호전과 재발을 반복하는 만성 혈액암입니다. 신약을 포함한 항암화학 요법과 조혈모세포 이식의 치료와 정기적인 병원 방문을 통해 지속적인 관리가 적절하게 이루어지면 장기간 건강한 상태로 생활을 할 수 있습니다. 아래의 동영상 제목을 클릭하시면 다발골수종의 진단 또는 치료와 관련하여 서울대학교병원에서 제공하는 다양한 동영상을 시청하실 수 있습니다. [다발골수종 검사 및 치료 동영상] 조혈모세포이식 [full ver.] 조혈모세포이식을 위한 말초조혈모세포채집 안내 골수검사 안내 [full ver.] 골수검사 안내(골수흡인 및 생검) 저균식과 무균식(멸균식) 안내 수혈의 개념과 종류 중심정맥삽관안내
연구교수 채용 공고 “ 대한민국 의료를 세계로 ” 서울대학교병원에서 근무할 연구교수를 다음과 같이 모집하고자 합니다. 1. 채용분야 및 근무지별 채용인원 부서 채용 인원 세부전공 비 고 심뇌혈관질환관리 중앙지원단 1 명 의학, 의과학, 통계학, 간호학, 보건학 관련 전공 ( 업무내용 ) 1. 심뇌혈관질환관리 종합계획 수립 , 모니터링 , 평가 및 관련 사항 지원 2. 심뇌혈관질환 등록사업 ( 레지스트리 ) 관리 및 고도화 3. 심뇌혈관질환 국가승인통계 생산체계 구축 4. 그 외 심뇌혈관질환 법률 , 예산 등 정책 활동과 관련하여 보건복지부에서 요청하는 사항 일체 지원 융합연구협력부 1 명 유전체의학 관련 전공 ( 업무내용 ) 1. 유전체학실험실 운영 2. 유전체 (NGS) 연구 설계 및 분석 지원 3. 오가노이드 연구 설계 및 분석 지원 임상시험센터 1 명 임삼시험(의약품/의료기기) 연계 전공 ( 업무내용 ) 1. 스마트 임상시험 기술개발 및 운영 2. 응모자격 - 관련분야 박사학위 소지자 혹은 석사이상 전문의 (임상시험센터 연구교수의 경우 박사학위 소지자 또는 2021년 2월 박사학위 수여 예정자만 인정함) - 병원임용규정에 결격사유가 없는자 ※ 응시요건 및 모집내용에 관련한 문의는 아래 연락처로 부탁드립니다. - 공공보건의료진흥원 심뇌혈관질환관리 중앙지원단 : 정재진( 02724@snuh.org , 02-2072-4339) - 융합연구협력부 : 박용숙( july02@snuh.org , 02-2072-1814) - 임상시험센터 : 이지현( 02572@snuh.org , 02-2072-1656) 3. 제출서류 가. 공개채용응시원서 (본원 소정양식) 1부. 나. 자기소개서 (본원 소정양식) 1부. 다. 교육 및 연구계획서 (본원 소정양식) 1부. 라. 개인정보 수집 및 이용 동의서 (본원 소정양식) 1부. 마. 졸업증명서, 성적증명서 (대학 및 대학원) 각 1부. 바. 경력증명서 (응시원서에 기재된 모든 경력) 각 1부. 사. 병적기록이 있는 주민등록초본 또는 병적증명서 (남성에 한함) 1부. ※ 제출서류 중 "가, 나, 다, 라"는 인사팀에 제출과 별도로 마감일 이전에 email( 02649@snuh.org )로 송부요망. ※ 서류 제출 시 주의사항 - 경력증명서 제출 시 , 생년월일 · 사진 등 개인정보가 포함되는 항목은 펜 , 수정테이프 등으로 지운 후 제출 - 근무기관이 폐업 등의 사유로 경력증명서 발급이 어려운 경우 , 국민연금가입증명서 ( 또는 건강보험자격득실확인서 ) 등으로 제출 가능 4. 서류제출기간 및 제출장소 가 . 서류제출기간 : 2021. 2. 17.(수 ) ∼ 2021. 2. 24.(수 ) 17:00 까지 [토,일요일 제외] 나 . 서류접수시간 : 10:00 ∼ 17:00 ( 점심시간 12:00 ∼ 13:00 제외 ) 다 . 서류제출장소 - 서울대학교병원 인사팀 ( ☏ 02-2072-4928) : 서울시 종로구 대학로 71 서울대학교병원 의학연구혁신센터 운영지원동 1 층 5. 1차 합격자 발표 및 면접일자 공고 : 개별통보 6. 기타 가 . 계약기간은 부서별 상이 . 나 . 기타 본 공고에 명시되지 않은 사항은 본원 관련규정을 적용함 . 다 . 우편접수는 마감일 마감시간까지 도착분에 한함 . 라. 제출서류는 원본을 제출하여야 하며 부득이 사본을 제출할 경우에는 원본과 대조 후 도장을 날인하여 제출하고 외국어로 발급된 증명서는 번역문을 첨부 ( 영어제외 ) 하 여야 함 . 추후 필요한 경우 병원에서 대조할 수 있어야 함 . 마. 추천서 제출 가능. (자유양식) 바. 한 곳의 근무지에만 지원이 가능하며, 중복 지원 시 접수를 무효로 함. 사. 적임자가 없을 경우 채용하지 않을 수 있음. 아. 졸업증명서 등의 서류는 학위 파악을 위해 사용될 예정이며 , 학교명 등의 정보는 기타 심사과정에 일체 반영되지 않음 . 자. 최종합격 이후 신원조사 및 추가관련 조사에서 부적격으로 판단 시 합격이 취소될 수 있음. 차. 채용절차의 공정화에 관한 법률에 의거 제출한 서류는 채용여부 확정일로부터 14 일 간 반환 청구할 수 있음 . ※ 보관 기 간 이 경 과 한 증 빙 서 류 는 모 두 파 기 예 정 이 며 , 최 종 합 격 후 임 용 된 자 에 대 해 서 는 서 류 를 반 환 하지 않음. 2021. 2. 17. 서울대학교병원장
[사진1] 서울대병원 박성혜 교수(오른쪽에서 두 번째)가 제68차 한국여자의사회 정기총회 및 학술심포지엄에서 'JW 중외제약 학술대상'을 수상했다. [사진2] 소아병리과 박성혜 교수 서울대병원 병리과 박성혜 교수가 지난 13일 개최된 제68차 한국여자의사회 정기총회 및 학술심포지엄에서 JW중외 학술대상을 수상했다. JW중외 학술대상은 여의사들의 의학 연구를 독려하고, 의학 발전에 기여하고 있는 여성 의료인을 발굴하기 위해 JW중외제약과 한국여자의사회가 공동으로 제정한 상으로, 의미 있는 연구 성과를 낸 연구자에게 주어진다. 박성혜 교수는 신경병리 및 소아병리 분야에서 희귀난치질환의 병리 생태를 향상시킨 공로를 인정받았다. 특히, 박 교수는 이번 심포지엄에서 중심 신경세포종의 기원과 발생기전 분석 결과를 발표했다. 태아 및 정상 성인 뇌와 신경세포종 종양 조직을 비교하고, 다양한 면역표지자와 NGS를 이용한 유전자 분석을 진행한 결과, 후성유전적 변이로서 염색체 리모델링 복합체의 주요 인자인 H3K27me3의 발현 소실이 중심 신경세포종 발생에 영향을 준다는 사실을 밝혀냈다. 박성혜 교수는 이번 연구 결과는 중심 신경세포종 치료법 개발을 위한 초석이 될 것으로 기대된다며 앞으로도 희귀난치 소아환자들에게 도움이 될 수 있는 의미 있는 연구를 수행하고 후학 양성에 매진하겠다고 말했다. 한편 박성혜 교수는 현재 서울대병원 소아병리 분과장을 맡아 소아 희귀난치 질환의 병리학적 진단 및 연구에 힘쓰고 있으며, 뇌은행장 및 시체 제공 기관의 책임자 역할을 수행하며 뇌기증운동과 연구용 뇌조직 뱅킹에 집중하고 있다. 대외적으로는 대한소아뇌종양학회 회장, 아시아태평양신경병리학회 회장, 대한퇴행성신경질환학회 회장, 세계신경병리학회 부회장, 지제근교수의 신경해부학통합강좌 운영위원장 등을 역임한 바 있으며, 현재 의학한림원 정회원으로 활동하고 있다.
- 소아암·희귀질환지원사업단, 전국 소아 백혈병 환자 대상 유전체분석 검사 무상 지원 - NGS 기반 유전체분석 검사 통해 치료·예후·반응 평가해 선진국형 정밀의료 가능해져 고(故) 이건희 회장 기부금으로 운영 중인 소아암·희귀질환지원사업단(단장 서울대병원 소아청소년과 김한석 교수)은 5월부터 전국의 소아청소년 백혈병 환자를 대상으로 치료 결정 및 예후 예측에 필요한 ‘차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사’를 무상 지원해 정밀의료를 시작했다고 31일 밝혔다. 이 유전체분석 검사를 통해 소아청소년 백혈병 환자는 예후 및 초기 치료 반응에 따라 치료 전략을 수립해 항암제의 독성을 최소화하며 치료 효과를 극대화하는 정밀의료를 받게 될 전망이다. 소아청소년 암은 국내에서 연간 약 1,000~1,200명 발생한다. 이중 약 30%가 급성백혈병 환자로 가장 많이 발생한다. 소아청소년 암은 소아기의 가장 흔한 사망 원인으로 꼽히지만 최근에는 유전체분석을 통한 정밀의료로 치료 성적이 점차 높아져 약 80% 이상의 환자가 완치되고 있다. 특히 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 백혈병 세포의 DNA, RNA 등의 유전 물질을 통합적·다각적으로 분석해 종양 세포의 특징 파악이 가능해져 더 세밀한 분류와 치료 반응 예측 및 예후 평가 등을 할 수 있게 돼 치료 성적이 향상되었다. 차세대 염기서열 분석 검사는 골수 또는 혈액 등을 통해 수많은 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사이다. 비용은 200만원이 넘는 고가의 검사로 건강보험에서 일부 지원을 하고 있으나 환자의 부담이 절반 이상이다. 백혈병 진단 시 백혈병세포 유전체와 환자 유전체 2개의 검사를 시행하고, 재발하는 경우 다시 백혈병세포 유전체 검사를 시행하게 된다. 이에 소아암·희귀질환지원사업단의 소아암 사업부(사업부장 서울대병원 강형진 교수)에서는 故 이건희 회장의 유지가 담긴 국내 소아암·희귀질환 질병 극복을 위한 기부금을 사용해 병원 간 협력을 통해 전국의 소아청소년 백혈병 환자에게 통합적인 정밀의료를 위한 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 무상 지원하기로 했다. 연간 전국적으로 약 400명의 환자가 지원 혜택을 받게 될 전망이다. 각 병원에서 환자 검체를 채취해서 중앙검사기관에 보내면 통합유전체분석위원회(위원장 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수)에서 결과를 분석하여 환자 담당의에게 검사 결과를 보내주고 치료 결정에 직접 활용하게 된다. 과제 책임자인 강형진 교수는 “의미 있는 기부금 덕분에 백혈병 세포에서 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 치료 결정 및 예후 예측이 가능해질 것”이라며 “이를 통해 전국의 소아백혈병 환자를 대상으로 약물대사 유전체, 약물 부작용 예측 유전체 검사를 미리 시행해 치료 부작용을 예측하고 최소화할 기회가 생겨 선진국형 정밀의료를 구현할 수 있게 됐다”며 감사 인사를 전했다. 이어 “이번에 지원을 시작한 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사 사업과 이미 지원 중인 미세잔존백혈병 검사 사업을 기반으로 하는 백혈병 치료법을 대한혈액학회, 대한소아혈액종양학회 등 관련 학회 차원에서도 준비하고 있다”며 “장기적으로 국내 모든 소아청소년 암에 정밀의료 기반 치료를 확대 지원할 수 있도록 노력할 것”이라고 덧붙였다. 한편, 소아암·희귀질환극복사업은 2021년부터 2030년까지 10년에 걸쳐 의료복지 사각지대에 있는 국내 소아암·소아희귀질환 극복을 위한 연구 기반의 문제 해결형 프로젝트를 수행하고 있다. 소아암사업부(1500억원)는 혈액암·고형암 진료 향상을 위한 치료 플랫폼 및 연구 인프라 구축 사업을, 희귀질환사업부(600억원)는 진단 네트워크·첨단 기술 치료 플랫폼·극희귀질환 인프라 구축 사업을 수행 중이며, 공동연구사업부(625억)는 전국 권역의 병원과 네트워킹을 기반으로 코호트 연구 등 연구 인프라를 구축하고 질병의 원인 규명을 위한 백그라운드를 조성하는 사업을 추진 중에 있다. [이미지] 소아암 사업부 주요 사업
- 소아암희귀질환지원사업단, 전국 소아 백혈병 환자 대상 유전체분석 검사 무상 지원- NGS 기반 유전체분석 검사 통해 치료예후반응 평가해 선진국형 정밀의료 가능해져 고(故) 이건희 회장 기부금으로 운영 중인 소아암희귀질환지원사업단(단장 서울대병원 소아청소년과 김한석 교수)은 5월부터 전국의 소아청소년 백혈병 환자를 대상으로 치료 결정 및 예후 예측에 필요한 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 무상 지원해 정밀의료를 시작했다고 31일 밝혔다. 이 유전체분석 검사를 통해 소아청소년 백혈병 환자는 예후 및 초기 치료 반응에 따라 치료 전략을 수립해 항암제의 독성을 최소화하며 치료 효과를 극대화하는 정밀의료를 받게 될 전망이다. 소아청소년 암은 국내에서 연간 약 1,000~1,200명 발생한다. 이중 약 30%가 급성백혈병 환자로 가장 많이 발생한다. 소아청소년 암은 소아기의 가장 흔한 사망 원인으로 꼽히지만 최근에는 유전체분석을 통한 정밀의료로 치료 성적이 점차 높아져 약 80% 이상의 환자가 완치되고 있다. 특히 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 백혈병 세포의 DNA, RNA 등의 유전 물질을 통합적다각적으로 분석해 종양 세포의 특징 파악이 가능해져 더 세밀한 분류와 치료 반응 예측 및 예후 평가 등을 할 수 있게 돼 치료 성적이 향상되었다. 차세대 염기서열 분석 검사는 골수 또는 혈액 등을 통해 수많은 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사이다. 비용은 200만원이 넘는 고가의 검사로 건강보험에서 일부 지원을 하고 있으나 환자의 부담이 절반 이상이다. 백혈병 진단 시 백혈병세포 유전체와 환자 유전체 2개의 검사를 시행하고, 재발하는 경우 다시 백혈병세포 유전체 검사를 시행하게 된다. 이에 소아암희귀질환지원사업단의 소아암 사업부(사업부장 서울대병원 강형진 교수)에서는 故 이건희 회장의 유지가 담긴 국내 소아암희귀질환 질병 극복을 위한 기부금을 사용해 병원 간 협력을 통해 전국의 소아청소년 백혈병 환자에게 통합적인 정밀의료를 위한 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 무상 지원하기로 했다. 연간 전국적으로 약 400명의 환자가 지원 혜택을 받게 될 전망이다. 각 병원에서 환자 검체를 채취해서 중앙검사기관에 보내면 통합유전체분석위원회(위원장 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수)에서 결과를 분석하여 환자 담당의에게 검사 결과를 보내주고 치료 결정에 직접 활용하게 된다. 과제 책임자인 강형진 교수는 의미 있는 기부금 덕분에 백혈병 세포에서 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사를 통해 치료 결정 및 예후 예측이 가능해질 것이라며 이를 통해 전국의 소아백혈병 환자를 대상으로 약물대사 유전체, 약물 부작용 예측 유전체 검사를 미리 시행해 치료 부작용을 예측하고 최소화할 기회가 생겨 선진국형 정밀의료를 구현할 수 있게 됐다며 감사 인사를 전했다. 이어 이번에 지원을 시작한 차세대 염기서열 분석 기반 유전체 검사 사업과 이미 지원 중인 미세잔존백혈병 검사 사업을 기반으로 하는 백혈병 치료법을 대한혈액학회, 대한소아혈액종양학회 등 관련 학회 차원에서도 준비하고 있다며 장기적으로 국내 모든 소아청소년 암에 정밀의료 기반 치료를 확대 지원할 수 있도록 노력할 것이라고 덧붙였다. 한편, 소아암희귀질환극복사업은 2021년부터 2030년까지 10년에 걸쳐 의료복지 사각지대에 있는 국내 소아암소아희귀질환 극복을 위한 연구 기반의 문제 해결형 프로젝트를 수행하고 있다. 소아암사업부(1500억원)는 혈액암고형암 진료 향상을 위한 치료 플랫폼 및 연구 인프라 구축 사업을, 희귀질환사업부(600억원)는 진단 네트워크첨단 기술 치료 플랫폼극희귀질환 인프라 구축 사업을 수행 중이며, 공동연구사업부(625억)는 전국 권역의 병원과 네트워킹을 기반으로 코호트 연구 등 연구 인프라를 구축하고 질병의 원인 규명을 위한 백그라운드를 조성하는 사업을 추진 중에 있다. [이미지] 소아암 사업부 주요 사업
- 서울대 정밀의료 지식은행 킥오프 행사...차세대 정밀의료 생태계 조성 계획 밝혀- 정밀의료 글로벌화 위한 발판 마련 및 연구-임상 선순환 체계 구축 예정 [사진] 지의규 정밀의료 지식은행 TFT 위원장 개회사 [사진] 정밀의료 지식은행 구축 킥오프 단체사진 서울대병원이 환자의 임상 및 유전체 통합 데이터를 기반으로 질병의 정확한 진단과 최적의 치료를 돕고 임상과 연구의 선순환 체계를 구축하는 차세대 정밀의료 생태계 조성을 위해 나섰다. 서울대병원(병원장 김연수)은 지난 17일, 김종기홀에서 정밀의료 분야의 글로벌화를 위한 정밀의료 지식은행 구축 킥오프 행사를 개최했다고 밝혔다. 이번 킥오프 행사에는 김연수 병원장을 포함한 집행부와 정밀의료 지식은행 TFT 위원들이 참석해 ▲본 사업 및 향후 추진 계획 보고 ▲TFT 위임장 수여 ▲정밀의료 지식은행 위암모델 쇼케이스 시연 등을 진행했다. 서울대병원은 2017년 11월 정밀의료센터 설립을 시작으로 2018년 국내 최초 암 정밀의료 플랫폼 Syapse 오픈, 2021년 임상유전체의학과 신설, 2022년 카카오헬스케어와 서울대병원 정밀의료 지식은행 업무협약을 체결하는 등 차세대 정밀 의료 생태계 조성을 위해 힘써왔다. 정밀의료 지식은행의 구축은 단기적으로는 서울대병원이 지금까지 축적한 정밀의료 경험을 의료현장에 전달함으로써 정밀의료에 기반을 둔 환자 진료에 실제적 도움을 주는 차세대 진료 지원시스템으로써 기능하고, 장기적으로는 정밀의료 중심의 선순환 체계를 구축하고 전파함으로써 서울대병원이 국내 정밀의료 환경에 기여할 수 있는 발판이 될 전망이다. [이미지] 서울대병원 정밀의료 현황 [이미지] 서울대병원 정밀의료 지식은행 목표 현재 정밀의료센터를 중심으로 1만4천 건이 넘는 임상 NGS 검사 데이터를 축적한 서울대병원은 정밀의료 지식은행으로 시작될 차세대 진료 지원시스템을 구축할 계획이다. 이러한 대규모 검사 데이터와 대응되는 임상 데이터를 통합하여 새로운 정밀의료 기반의 진료 지원환경을 구축하는 것을 목표로 하고 있다. 이 차세대 진료 지원시스템은 단순히 원내외 정밀의료 지식을 통합하는 데 그치지 않고 통합된 지식을 의료진에게 제공하여 질병을 정확하게 진단하고 최적의 치료를 제공할 수 있는 밑바탕이 될 전망이다. 나아가 실시간으로 축적되는 의료진의 경험을 지식으로 변환하고, 임상시험 및 연구로 환류하여 그 결과물이 다시 지식의 형태로 임상 현장에 돌아오는 선순환 체계를 완성하게 될 것으로 기대된다. 지의규 정밀의료 지식은행 구축 TFT 위원장은 구축 예정인 정밀의료 지식은행은 암부터 희귀만성질환까지 정밀의료의 스펙트럼을 확장할 뿐 아니라 임상 적용을 신속하게 도와주는 발판이 될 것이라고 말했다. 김연수 병원장은 서울대병원은 정밀의료 지식은행 구축을 통하여 연구 및 임상 선순환 체계를 구축함으로써 4차 산업시대 대국민 진료 서비스의 질을 향상시키게 될 것이라며 이를 통해 우리나라가 세계적으로 정밀의료 분야를 선도해나갈 수 있기를 기대한다고 말했다.
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