"테이" 에 대한 검색 결과로서 총 3건 이 검색되었습니다.
뇌에 해로운 화학물질이 축적되는 유전질환 연령 : 출생 당시부터 존재 유전 : 양친으로부터 유전된 이상 유전자에 의해 발생함 성별, 생활습관 : 주요 위험 요인 아님 어린 시기에 발생하는 치명적인 질환이다. 주로 독일, 폴란드, 러시아계 유태인에게서 약 2,500명당 1명꼴로 발생한다. 뇌에 필수적인 효소가 결핍되어 비정상적인 화학 물질이 축적되고 진행성이고 치명적인 뇌 손상을 일으킨다. 상염색체 열성으로 유전되는 이상 유전자에 의해서 발생하는 질환이다 (유전자 질환).
어린이한테서 발생하는 일부 내분비 질환과 대부분의 대사 장애는 선천적이다. 왜냐하면 부모로부터 유전된 이상 유전자에 의해 발생하기 때문이다. 조기에 발견하고 치료받지 않으면 정상적으로 성장하고 발달하기 어렵다. 이 단원에서 다룰 대부분의 질환은 신체의 대사(화학) 과정에 필수적인 효소 생산에 이상이 생겨 발생한다. 첫 번째는 부신에서 생산하는 호르몬에 영향을 미치는 효소가 결핍되어 나타나는 선천성 부신 과형성에 대해 설명한다. 이 질환에 걸리면 중요한 대사 과정이 파괴되고 남성 호르몬이 과다 생산되어 여아의 성기가 비정상적인 모양이 된다. 두 번째로는 선천성 대사 장애 질환인 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 테이-삭스병, 백색증에 대해 소개한다. 이 질환들은 대부분 희귀병이고 유전된다는 특징을 갖고 있다. 끝으로 성장 장애에 대한 일반적인 내용을 설명하고자 한다.
이상 유전자를 물려받아 생기는 질환 연령 : 대부분 출생 시에 이상 증세를 보이지만, 때로는 끝까지 나타나지 않는 경우도 있다. 성별 : 질환의 유형에 따라 위험 요인이 될 수도 있고, 그렇지 않을 수도 있다. 생활습관 : 주요 위험 요인이 아니다. 인체가 정상적으로 성장하고 기능하려면 효소와 단백질이 반드시 필요한데, 이 효소와 단백질을 합성하는 것에 관한 정보가 유전자 속에 있다. 따라서 결함이 있는 유전자는 결함이 있는 단백질을 만들어낼 수밖에 없으며, 이 단백질이 어떤 기능을 담당하느냐에 따라 질병의 종류도 달라지고 증상의 수준도 달라진다. 당뇨병 이나 천식 처럼 흔하게 볼 수 있는 질병도 유전자 이상과 관련이 있지만, 이 경우엔 환경 요인이나 생활습관도 아주 중요한 원인이 된다. 한 개 유전자 이상에 의한 질환은 수천가지가 있으나 대부분 질환으로 나타나는 경우는 드물고 흔한 질환으로는 혈우병 , 낭포성 섬유증 , 겸상적혈구 빈혈 , 지중해 빈혈 등이 있다. 유전자 변이는 약 100명당 1명꼴로 발생한다.어떤 유전자 이상은 태어나자마자, 또는 수개월 이내에 알 수 있는 반면에, 헌팅턴병 같은 질환은 한 개 유전자에 의한 것으로 성인이 된 후에 발생한다. 유전 질환은 지역적인 특성을 보이기도 한다. 예를 들면 테이-삭스병 은 독일과 폴란드의 유태인들 사이에 흔하고, 지중해 빈혈은 지중해 지방과 아시아에서 많이 나타난다.
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